Rett syndrom - jaká je tato patologie?

Když doktor dává dítě diagnostikované jako "Rettův syndrom", rodiče se ptají: Co to je? Jedná se o vzácné genetické onemocnění, které se objevuje ve velmi raném věku a postihuje především dívky. Rhettův syndrom se nejčastěji projevuje v prvních měsících života dítěte a projevuje se v motorické regresi a autistickém chování. Za prvé, vývoj dítěte začíná zpomalovat a pak se úplně zastaví.

Diagnóza je založena na charakteristických externích datech, stejně jako na analýze aktivity mozku. Taková patologie není zcela vyléčitelná, protože povaha její tvorby je stanovena na molekulárně-buněčné úrovni.

Trochu historie

První známky onemocnění stanovil rakouský dětský pediatr Andreas Rhett v roce 1954. Ve studiu dvou dívek, který měl duševní spektrum poruch, lékař si všiml, že jsou netypické příznaky duševních poruch: ruční ždímání, mnul si ruce, jako by se jim, dlouhodobou přilnavost nebo kontrakci prsty dítě myje. Tyto pohyby se opakují po celou dobu a jsou doprovázeny nestabilním emocionálního stavu: dívka se zcela ponoří do sebe, pak se najednou začal křičet a křičet.

Následně lékař nalezl stejné příznaky v jiných případech, v důsledku čehož pokračoval studovat povahu patologie a označil ji za samostatnou jednotku. V roce 1966 identifikoval Andreas Rhett syndrom 31 dívek a zveřejnil výsledky v několika časopisech. Ale syndrom byl široce známý jen o 20 let později a byl pojmenován po svém objeviteli. Od té doby byla tato patologie studována odborníky a vědci z celého světa a její genetický původ byl prokázán.

Etiologie onemocnění

Bylo předloženo několik verzí ohledně vývoje tohoto syndromu. Podle některých vědců, Rettův syndrom je a mutace genu, ke které dochází, když se dítě v těle vytváří. Taková genetická odchylka je způsobena přítomností velkého počtu krevních spojení v genetickém rodokmenu dítěte.

Podle jiných odborníků vznik syndromu Rett závisí na chromozomálních abnormalitách, které jsou vyjádřeny ve formě křehké části v krátkém rameni chromozomu X. Podle vědců je tato oblast zodpovědná za formování patologie. Ačkoli byly nalezeny pravděpodobné příčiny onemocnění, nebylo možné vyšetřit celou oblast chromozomu X a oblast vývoje Rettova syndromu nebyla objasněna.

Rozpad chromozomu X vede k nevratným změnám v mozku, což způsobuje úplnost ukončení vývoje a růstu dítěte asi ve věku čtyř let. Ale v každém případě je věk přísně individuální. Kvůli úplnému zatčení vývoje mozku začíná trpět celé tělo. Existují problémy s vazbami, klouby, svaly se začínají atrofovat, epileptické záchvaty se objevují, vnitřní orgány se rozvíjejí.

Ačkoli taková patologie obvykle postihuje dívky, ale ve světě bylo několik případů onemocnění u chlapců. Ale to je výjimka z pravidel, protože Rettův syndrom u chlapců je nekompatibilní se životem.

První příznaky

V prvních měsících života, a někdy i let, dítě vypadá zcela normálně a pediatr neexistuje podezření že má nějaké genetické onemocnění. Dítě do určitého věku má normální hmotnost, obvod hrudníku a hlavy. Je však třeba upozornit na takové faktory, jako jsou příznaky hypotenze a mírná letargie svalů. Některé děti mají následující příznaky:

• bledost pokožky;
• nadměrné pocení dlaní a nohou;
• nízká tělesná teplota.

Jak se dítě vyvíjí, narušení jeho fyzického vývoje se stávají výraznějšími. Za 4-5 měsíců dítě se už musí vrátit na jeho boku nebo na zádech a dítě s Rettovým syndromem to nemůže udělat, a později se nezačíná schopnost plazit a chůze.

Další znaky

Po narození dítěte se začínají objevovat další známky patologie, mnohem zřejmé. Mezi těmito příznaky lze rozlišit:

• Malé nohy, ruce a hlavu ve vztahu k ostatním částem těla;
• mentální retardace;
• pohyb na nohách s nerozbitnými koleny;
• křeče;
• obecné zpomalení růstu;
• porucha řeči;
• skolióza;
• zpoždění ve vývoji motorických dovedností.

Téměř všechny děti s Rettovým syndromem mají problémy s dýcháním různého stupně závažnosti. Například, apnoe může nastat, když se během dechu náhle zastaví dýchání nebo hyperventilace, vyjádřené častými povrchními výdechy a inspirací. Dalším charakteristickým symptomem patologie jsou často opakující se pohyby. Například dítě ruku ruku v ruce nebo třepí určitou oblast těla.

Stádia nemoci

Rhettův syndrom prochází čtyřmi stadii vývoje, které mají své vlastní charakteristické symptomy.

První fáze onemocnění se obvykle vyskytuje ve věku od 4 měsíců do 1,5 - 2 let. Dítě brzdí růst končetin a obvod hlavy, oslabených svalů, dítě se stává letargický a zcela ztrácí zájem o dětských her a zábavy.

Vývoj druhého stupně nastává po 1,5 - 2 letech, kdy dítě, které se pouze naučil chodit nebo dokonce mluvit, zcela ztrácí tyto dovednosti. Jeho koordinace je narušena, křeče nebo záchvaty připomínající záchvaty epilepsie, opakované opakování stejných pohybů, vývoj patologie dýchacího systému.

Třetí etapa začíná ve věku tří let a končí, když dítě odvine devět. To je poměrně stabilní období. Dítě existuje hluboká mentální retardace, občas se vyskytují záchvaty, dítě se pravidelně stáhne a v tomto stavu může být mnoho hodin za sebou.

Čtvrtá fáze Rettův syndrom je charakterizován skutečnost, že dítě ve věku 10 let snížilo záchvaty a záchvaty a může dokonce úplně zmizet, ale dítě se už nemůže pohybovat samostatně. Má extrémní stupeň vyčerpání, protože se rozvíjí patologie všech vnitřních orgánů.

Léčba

Léčba Rettova syndromu není možné. Dokonce ani léky ne vždy pomáhají zmírnit stav dítěte.

Hlavní léky pro léčbu patologie jsou:

• antikonvulziva, které pomáhají zvládat epileptické záchvaty;
• melatonin regulující biologický režim bdění a spánku;
• léky stimulující a zlepšující cerebrální cirkulaci.

Hlavní lék, určený k léčbě epileptických záchvatů a záchvatů, je karbamazepin. Ale musíte vědět, že u dětí s tímto syndromem se záchvaty a křeče mohou objevit tak často, že žádná lék není schopen poskytnout požadovaný účinek.

Léčba Rettova syndromu by měla obsahovat vysokokalorickou dietu, která obsahuje velké množství vitaminů a minerálů. Krmení dítěte s touto patologií by mělo být každé 3 hodiny, což je nezbytné pro zvýšení tělesné hmotnosti.

Navíc plán léčby by měl zahrnovat masáže, gymnastiku, fyzioterapeutické cvičení. To bylo poznamenáno děti s Rýnovým syndromem příznivě působí na různé hudební skladby, které uklidňují dítě a přimět ho, aby se zajímal o svět kolem sebe. Kromě toho by děti s touto patologií měly být léčeny ve specializovaném centru, kde jsou léčeny a pomáhají přizpůsobit se světu kolem nich.

Předpověď počasí

Rhettův syndrom - toto je genetické onemocnění, proto není možné ho vyléčit. V současné době probíhá aktivní rozvoj strategie využívání kmenových buněk, která bude použita k léčbě tohoto onemocnění. Předběžné prostředky byly již testovány na laboratorních myších, což dává naději a pozitivní prognózu rychlého objevu účinného léčiva pro léčbu Rettova syndromu.

No, sbohem dítě s takovou diagnózou musí být obklopeni pečujícími a milujícími rodiči, kteří mu, pokud mu pomohou udržet získané dovednosti nebo ho naučit základům samoobslužných služeb, mu poskytnou příležitost žít až 50 let a více. Zvláště takové případy jsou již lékům známy.

Tímto způsobem, Rettův syndrom - vzácná a těžká genetická patologie, která se obvykle objevuje u dívek téměř okamžitě po narození. Toto onemocnění postihuje nejdůležitější části těla a ve věku 10 let je dítě zcela bezmocné. Efektivní léčba syndromu dosud nebyla vytvořena, ale vývoj v této oblasti se již provádí a velmi úspěšně.