Co je to cystická fibróza u dětí, znaky genetické nemoci
Cystická fibróza je genetické onemocnění, při kterém jsou postiženy žlázy vnější sekrece, kvůli kterým dochází k závažným poruchám dýchání. Diagnóza onemocnění obvykle do dvou let věku, stejně jako in utero. Symptomy se rozvíjejí velmi rychle a často vedou k smrti.
Obsah
Pokud byla nemoc zjištěna v počáteční fázi, šance dítěte žít poměrně aktivní život.
Co je to cystická fibróza?
Cystická fibróza u dětí je genetickou patologií, při kterých jsou postiženy všechny vnitřní žlázy. Po nějaké době začne proces pokračovat v celém bronchopulmonálním systému. Toto onemocnění je velmi vzácné - 1: 2000 se narodilo zdravé děti.
Hlavní příčinou cystické fibrózy je dědičná vada, která je spojena s mutací genu umístěného v dlouhém ramene sedmého chromozomu. Rodiče nemusí mít příznaky, ale jsou nositeli poškozeného chromozomu.
Kvůli mutaci genu, dítě defekt transportního proteinu vedoucí k následujícím jevům:
- změna struktury sekrece žláz - stane se hustá a viskózní;
- přerušení přepravy po žlázových kanálech;
- začnou trpět všechny orgány, ve kterých jsou umístěny žlázy vnitřní sekrece;
- plic a gastrointestinálního traktu.
Další patologické procesy, které se objevují v těle dítěte, začínají postupovat.
Změny v těle dítěte
Cystická fibróza u novorozenců bolí:
- plic a průdušek;
- střevní sliznice;
- játra;
- pankreasu.
Poškození všech ostatních orgánů je spojeno s porušením fyziologického vztahu v těle. Stěny průdušek se zapálí, což ve vážných případech způsobuje vzhled svalových rozšíření, nazývaných bronchiektázy. V nich se začínají akumulovat bakterie, protože lokální imunologická obrana drasticky klesá a přirozená evakuace se stává obtížnější. V důsledku toho je bronchopulmonální systém neustále infikován, což čas od času zhoršuje a komplikuje průběh onemocnění.
Pak dochází k poškození plicní tkáně, ale na pozadí léčby léčivými přípravky je možné ho léčit. Na místech, která jsou často zanícena, se však objevují jizvy, které vyvolávají vznik pneumosklerózy a zhoršují respirační selhání.
Dystrofické změny se vyskytují v pankreatu a játrech. To vede k narušení jejich fungování. Zapojena do procesu a střevní sliznice, která způsobuje atrofické změny.
Symptomy
Symptomy cystické fibrózy jsou poměrně rozmanité a mohou se časem měnit. Symptomy nemoci u dětí se projevují téměř okamžitě po narození, ale mohou být pozorovány mnohem později. Onemocnění způsobuje vážné poškození trávicího systému a je snadné, a proto se odlišuje střevní a plicní formou nemoci.
Cystická fibróza u dětí může mít různé příznaky. Například, 15 - zdá mekonia ileus 20% dětí při narození. To znamená, že tenké střevo je ucpaný meconium - originální výkaly. Za normálních okolností by měl odletět bez problémů, ale u dětí trpících cystickou fibrózou, výkaly tak silné a husté, že střeva nejsou schopni ho vzít. Kvůli tomuto střeva smyček vyvíjet špatně nebo zkroucený. Když meconium ucpe střeva, stolice u dítěte po porodu se tak nestane den nebo dva.
Nemocné dítě má slanou kůži, to může být vidět, když je políbil. Dítě také nedosahuje váhy.
Další časný příznak cystické fibrózy - žloutenku, ale tento údaj není významný, jak to vypadá po narození mnoha dětí a je spojena s touto nemocí.
Lepivý hlen produkovaný cystickou fibrózou silně poškozuje plíce. Děti mají často infekce na hrudníku, protože hustá tekutina je příznivým prostředím pro vývoj bakterií. Z toho dítě trpí těžkým kašlem a bronchiálními chorobami. Kromě toho existují problémy, jako je dýchavičnost a sípání.
Symptom cystické fibrózy je polypy v nosních průchodech. Děti trpí akutní nebo chronickou sinusitidou.
Cystická fibróza poškozuje zažívací systém. Lepivý hlen blokuje různé oblasti gastrointestinálního systému, zabraňuje tomu, aby se potraviny normálně pohybovaly ve střevech a zabraňovaly trávení živin. Z tohoto důvodu se dítě zle váží a normálně neroste. Výkaly dítěte mají nepříjemný zápach a jsou lesklé, protože tuky jsou špatně stráveny.
Pankreas také trpí. Vyvolává pankreatitidu, tj. Zánět tohoto orgánu. Obtížné stolice nebo časté kašel v některých případech dojít k rektální výhřez, že je malá část konečníku vyčnívá z konečníku nebo východy.
Diagnostika
U některých dětí je cystická fibróza diagnostikována v raném dětství, zatímco u jiných je diagnostikována ve vyšším věku. S mírným průběhem onemocnění problémy se mohou objevit až v dospívání nebo o něco později. Chcete-li diagnostikovat cystickou fibrózu, proveďte různé studie.
Genetické vyšetření
Již během těhotenství můžete určit, zda dítě bude mít cystickou fibrózu. Chcete-li to provést, genetické testy. Pokud je tato metoda diagnostikována a zjištěna přítomnost nemoci, nelze předem předpovědět, zda je patologie závažná nebo mírná.
Genetický test se provádí po narození dítěte. Vzhledem k tomu, že cystická fibróza je dědičné onemocnění, lékař může doporučit vyšetření sestřiček nebo bratrů dítěte, a to i při absenci příznaků.
Test vzorků
Taková diagnóza cystické fibrózy je standardní. Je to přesné, zcela bezpečné a bezbolestné. Provést to, použijte malý elektrický proud, nezbytný pro stimulaci potních žláz s přípravou pilokarpinu a produkcí potu. Po dobu 30 - 60 minut se pot na gázu nebo filtrovaném papíru, poté se kontroluje chlorid.
Pro diagnózu by výsledek chloridu potu měl být větší než 60 u dvou oddělených vzorků potu. Normální hodnota je mnohem nižší.
Stanovení trypsinogenu
U novorozenců je zkouška potu někdy neinformující, protože nemůže produkovat požadované množství potu. Potom se objeví další metoda detekce cystické fibrózy. Zobrazí se diagnóza stanovení imunoreaktivního trypsinogenu. K tomu se na druhém až třetím dni po narození dítěte odebere krev a za použití speciálního testu se analyzuje specifický protein nazývaný trypsinogen.
Jiné typy diagnostiky
Mezi další typy diagnostiky cystické fibrózy patří:
- RTG hrudníku;
- bakteriální studie potvrzují růst Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa a jiných bakterií v plicích hemofilických rozšířené s genetickým onemocněním;
- krevní testy pro stanovení množství živin vstupujících do krve;
- analýza výkalů, která pomáhá identifikovat gastrointestinální patologie;
- pulmonální funkční testy, které měří fúzi cystické fibrózy k respiraci.
Léčba
Ihned po provedení diagnózy je nutné zahájit léčbu. Neexistují žádné léky, které by pomohly zcela odstranit tuto nemoc. Cvičení je zaměřeno pouze na zmírnění symptomů patologie a prodloužení života dítěte. Léčba cystické fibrózy zahrnuje:
- stravování;
- příjem antibiotik, mukolytických látek, enzymů;
- LFK, masáže, fyzioterapie, sanatoria.
Dieta je velmi důležitá při léčbě dítěte. Kalorický obsah potravy by měl být o 10 - 15% vyšší věkové normy. Dieta obsahuje velké množství bílkovin a minimální množství tuku. Potraviny nutně podsalivayut. Pokud se po jídle objeví sucho v ústech a nepozorovatelná žízeň, hladiny glukózy jsou vždy sledovány. To pomáhá včas rozpoznat diabetes mellitus, často souběžně s cystickou fibrózou.
Normalizovat funkce slinivky břišní lékař předepíše celoživotní příjem střevní enzymy a lipotropic prostředky (Panzinorm, Creon, Meksaza, pankreatin). S poškozením jater - Taurin, Ursosan.
Pro zkapalnění a odstranění sputa z plic jsou předepsány:
- mukolytika Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (pro život);
- Vdechnutí roztokem uhličitanu nebo chloridu sodného;
- Cvičební terapie;
- Bronchiální propláchnutí chloridem sodným nebo acetylcysteinem;
- vibrační masáž;
- kyslíková terapie;
- antibiotika.
Abychom ulehčili novorozence z obstrukce mekoniem, husté výkaly jsou rozpuštěny klystmem nebo užíváním 5% roztoku pankreatinu.
Cystická fibróza je tedy velmi závažným onemocněním. Děti s touto patologií jsou na celoživotní lékařské prohlídce. Prognóza této nemoci je nepříznivá. Úmrtnost dětí je více než 60%. Pokud byla onemocnění zjištěna v počáteční fázi a předepsané léky jsou předepsány, předpokládaná délka života je 32 až 40 let.
- Rett syndrom - jaká je tato patologie?
- Co je to sputum, jeho barva, příčiny hnisavého a pěnivého sputa
- Co je epiretinální fibróza oka?
- Co je to fenotyp a jak se liší od genotypu?
- Cretinism - jak rozpoznat nemoc?
- Co je to dědičná Friedreichova ataxie?
- Jak porane slinivka: povaha bolesti a symptomy nemoci
- Vše o plicní fibróze: jak léčit fibrózní změny v plicích
- Neonatální screening novorozenců pro dědičné onemocnění
- Injekční bromhexin pro děti: návod k použití
- Difúzní změny v parenchymu v pankreatu
- Dexamethason pro inhalaci pomocí nebulizátoru
- Hemorrhagické onemocnění novorozence: symptomy a léčba
- Symptomy narušení metabolismu mědi nebo Wilsonovy nemoci - Konovalov
- Syndrom Eddie: příčiny, příznaky a léčba onemocnění
- Co to je onemocnění - cystická fibróza, příznaky cystické fibrózy
- Co je onemocnění motýlů, jak se manifestuje syndrom?
- Pokud má kočka 38 chromozomů, kolik má kočka
- Chorea Huntington: příznaky onemocnění a terapií
- Použití roztoku acetonu pro inhalaci, cenu a aplikaci
- Symptomy Downova syndromu a příčiny jeho vývoje