Symptomy Downova syndromu a příčiny jeho vývoje

Jednou z nejzachovalejších onemocnění je Downův syndrom. O tom je mnoho mýtů a legend. Mnoho protikladných skutečností rodiče takových dětí velmi nervózní. A během těhotenství jsou neustále trýzňováni otázkou, potratem nebo porodem dítěte. Když opustíte dítě, jak ho přivést a učit ho ve světě, který není s dětmi neobvyklý na život? Tyto a mnoho dalších otázek je pro rodiče každodenní.

Je nutné tuto otázku co nejvíce pochopit, aby všechny strachy zmizely a problém se začal vnímat z zcela jiného pohledu. K tomu je třeba pochopit otázku a určit, zda jste připraveni na testy, které život připravil pro vás a vaše nenarozené dítě.

Charakteristiky této nemoci

Jedná se o patologii související s odchylkami na genové úrovni, které lékaři popisují jako nedostatečné rozvinutí 21. chromozomu. Současně vzniká otázka nedobrovolně, ale kolik chromozómů u lidí s Downovým syndromem? Nemají 46 chromozomů v řetězci, ale 47, protože 21. chromozom nemá dvě kopie, ale tři. Právě tato odchylka od normy vede k vývoji tak závažného onemocnění u dítěte.

V medicíně je obyčejné mluvit o takových lidí, že mají "Downovu chorobu", ale genetici se s takovou interpretací rozhodně neshodují. Navrhují používat pouze název "Downův syndrom", který označuje charakteristické znaky a znaky, které jsou přítomny u lidí s touto chorobou.

Podle statistik se onemocnění nepovažuje za velmi vzácné. Ze 700 narozených dětí trpí onemocnění. Kromě toho, čím později žena otěhotněla, tím vyšší je pravděpodobnost, že se dítě narodí jako zvláštní.

Děti s tímto syndromem se obvykle nazývají solární. To je způsobeno skutečností, že po celý život se vyznačují laskavostí, něžností a náklonností. Takové děti se vždy usmívají na každého. Nemají žádnou závist, ani hněv, ani nepřátelství vůči druhým. Na světě však žijí velmi tvrdě, protože je obtížné přizpůsobit se světu kolem nich. A zpoždění ve vývoji je velmi patrné. Ale co ovlivňuje vznik neobvyklých slunečních dětí?

Příčiny onemocnění

V současné době lékaři pokračují v práci na tom, proč se děti s Downovým syndromem narodily a jaké faktory jsou rozhodující pro karyotypní poruchu. Navíc, genetika, navzdory úrovni moderního pokroku, zůstává málo studovanou vědou. Proto není možné získat přesnou odpověď na tuto otázku. Nedávné studie ukázaly, že existuje řada důvodů, které nepřímo ovlivňují vývoj abnormalit a výskytu syndromu:

• narození prvního dítěte po 40 letech;
• věk otce je více než 42 let;
• náhodná souvislost okolností v době vzniku těhotenství a pohlavních buněk;
• nedostatek kyseliny listové v těle.

Jediná věc, na které se lékaři a genetika shodují, je, že způsob života rodičů a faktory životního prostředí neovlivňují vývoj onemocnění žádným způsobem. Proto obvinění manželů proti sobě při narození tohoto dítěte budou zcela opodstatněné.

Hlavní příznaky

Klinický obraz onemocnění je vysloven, ale kvůli vnějším příznakům může zjišťovat přítomnost syndromu u dítěte ihned po narození. Patří sem:

• zploštělý nos a obličej;
• šikmé a zvednuté oči;
• jediné složení na dlani;
• zkrátil pátý prst a otočil se dovnitř;
• daleký palec na noze a silně vyvinuté záhyby.

Moderní medicína vám umožňuje identifikovat dětský syndrom Downu, jehož známky jsou již známé během těhotenství. To dává rodičům možnost rozhodnout o osudu plodu.

Stanovení patologie v těhotenství

Každá žena testuje během těhotenství a dělá ultrazvuku. Proto není možné ignorovat přítomnost příznaků, které indikují onemocnění. Určení patologie může být jak první a druhé trimestru, ale pro potvrzení data je nutné projít další testy a provádět genetické testy, které posílí výsledky ultrazvuk.

Příznaky, kterými lékař určuje patologii, jsou následující:

• absence nosní kosti;
• redukovaný čelní lalok a cerebellum;
• více srdečních vad;
• nerovný nebo příliš krátký femur a humerus;
• tvorba cévních kordů;
• tloušťka límecového prostoru;
• rozšířená ledvinová pánve;
• hyperechoické střevo a srdeční ložiska srdce;
• abnormální vývoj duodena.

Je však třeba si uvědomit, že všechny tyto příznaky nedávají důvěru, že plod má chromozomální vadu. Musí být potvrzeny genetickými testy a testy. Pokud se rodiče rozhodnou opustit dítě po diagnóze plodu, všechny příznaky syndromu budou po narození viditelné pouhým okem.

Známky patologie po narození dítěte

Přestože známky patologie jsou známy nejen lékařům, mohou stále naznačovat přítomnost dalších abnormalit. Proto po narození dítěte musí být diagnóza potvrzena dalšími studiemi, které zahrnují genetickou analýzu karyotypu. Od běžných dětí Dítě s Downovým syndromem má nejčastěji následující příznaky:

• plochý occiput, absence můstku nosu;
• abnormálně krátká lebka;
• příliš krátké prsty, protože střední falanga je nedostatečně rozvinutá;
• zakřivení malého prstu;
• příliš široký kožní záhyb na velmi krátkém krku;
• přítomnost vertikálního přehnutí nad očima;
• velmi mobilní spoje;
• příliš slabé svaly;
• neustále otevřené ústa kvůli slabosti svalů na obloze;
• nadměrně krátké končetiny;
• krátký nos;
• vrozená leukémie nebo srdeční onemocnění;
• strabismus;
• deformace hrudní kosti;
• přítomnost pigmentace na oční duhovce;
• více duševní poruchy;
• stenóza duodena.

Není však absolutně nutné, aby dítě s patologií okamžitě dostalo všechny tyto známky. Každé dítě je jiné, ale protože každá z nich bude mít vlastní sadu vlastností. Ale čím starší dítě se stává, tím více příznaků onemocnění se připojí. Takže ve věku 8 let se dítě nejčastěji vyvíjí katarakty, obezitu, anomálie ve vývoji zubů, mentální retardaci a zpoždění ve vývoji řeči.

Všechny tyto odchylky vznikají na pozadí vzniku tohoto velmi zvláštního chromozomu v řetězci DNA. Výsledkem je velmi pomalý vývoj dítěte a komplexní sociální adaptace. Downův syndrom v medicíně se týká jedné z odrůd oligofrenie, a proto má několik stupňů vývoje.

Stupně vývoje choroby

Odlišují se ve stupni mentální retardace dítěte. Přidělte hluboké, těžké, středně závažné a slabé onemocnění. Pokud je dítě diagnostikováno mírný syndrom, bude se trochu lišit od svých vrstevníků a na první pohled bude téměř nemožné určit přítomnost nemoci. Takové dítě dosahuje vynikajících výsledků ve studiu a životě.

Ale s vážným a hlubokým stupněm onemocnění dítě nikdy nebude schopno vést normální život. Toto zatížení je velmi obtížné, ale ne tak pro dítě, jako pro jeho rodiče. Proto je nutné předem vědět přesnou diagnózu a zjistit, zda můžete takové úžasné dítě zvednout.

Diagnostické metody

Downův syndrom, jehož důvody pro vývoj, které dosud nebyly jasně stanoveny, se může projevit v rodině každého. Nikdo z toho není imunní. A protože by měli znát základní metody diagnostiky, aby nedošlo k překvapení při narození jako patologii.

Důležitou roli v detekci patologie je vyšetření těhotné ženy pomocí moderních diagnostických a screeningových metod. Za prvé, u ultrazvuku je určeno množství příznaků, které indikují přítomnost abnormalit. Jsou vědecky nazývány markery. Mělo by se však pamatovat na to, že žádný z markerů není pravdivým a jediným příznakem patologie. Chcete-li potvrdit diagnózu, musíte provést další studie.

Pro rodiny, u kterých je riziko porodu neobvyklého dítěte extrémně vysoké, se doporučuje genetický test. Jedním z takových testů je invazivní výzkum. Ale nedoporučuje se u žen starších 34 let. To je způsobeno skutečností, že během studie jsou do dutiny dělohy vloženy speciální nástroje, které mohou poškodit stěny a dokonce poškodit matku a plod. Tato studie je založena na sběru plodové vody pro studium plodové vody. Také je provedena biopsie chorionu, která umožňuje zjistit přítomnost chromozomální patologie. A poslední studie má vzít z pupečníkové krve dítěte.

Kromě toho existují neinvazivní metody výzkumu, které zahrnují perinatální screeningový program, který spočívá v dodávání krve z žíly a perinatální diagnostiku za pomoci speciálních přístrojů.

V důsledku toho může být přítomnost patologie stanovena i v prvním nebo druhém trimestru těhotenství. Rozhodnutí proto může být učiněno včas. Protože po 20. týdnu je pozdě, protože plod se už začíná pohybovat.

V současnosti více než 92% žen přerušilo těhotenství kvůli patologii. Z těchto statistik vyplývá, že se s takovým dítětem rozhodlo mnoho lidí. Koneckonců, patologie není léčitelná a zůstává po celý život.

Léčba patologie

Za to stojí za zmínku onemocnění není léčitelné. Všechny aktivity směřují pouze k usnadnění státu a socializace dítěte. Dnes bylo vytvořeno mnoho programů, které umožňují podstatně zmírnit život slunečního dítěte. Jsou zaměřeny na vývoj dítěte:

• řeč;
• motorické dovednosti;
• komunikativní schopnosti;
• dovednosti v osobní hygieně.

Chcete-li podnítit dítě všechny tyto dovednosti, vyžaduje obrovský personál lékařů různých specializací. Aby se zajistilo normální fungování mozku, děti pravidelně předepisují léky, jako jsou vitamíny Piracetam, Aminolone a B. Velmi zřídka tyto metody léčení dávají své výsledky, ale nejčastěji jsou předpovědi předvídatelné a nejsou příliš jasné.

Prognózy pro život

Podle praxe, Děti s Downovým syndromem se mohou rozvíjet různými způsoby. Všechno bude zcela záviset na tom, do jaké míry jsou řešeny a věnovány pozornost. Takové děti jsou vycvičené, i když je jim tento proces dán mnohem obtížněji než jejich vrstevníci.

Pokud věříte předpovědi lékařů, většina dětí se naučí chodit, mluvit, psát a číst. Tento proces bude trvat mnohem déle než u ostatních dětí. A problémy s řečí a zůstanou po celý život.

Za to stojí za zmínku děti s patologií mohou snadno studovat v běžné škole. Existují precedenty, kdy sluneční děti absolvovaly vysoké školy a instituce. Kromě toho tito lidé mohou docela vytvořit rodinu a v polovině manželství budou děti. Je však třeba poznamenat, že se dítě narodí s odchylkou 100%.

Manifestace syndromu v pozdějším životě jsou vždy nepředvídatelné. Proto bychom se měli řídit prognózami lékařů a připravit se na nepředvídatelnost vývoje dítěte.

Preventivní opatření

V současné době neexistují spolehlivé, osvědčené a zaručené metody prevence Downovho syndromu. Ale lékaři doporučují, aby byli zajištěni a včas na to genetické vyšetření ještě před koncepcí dítěte, Určit, zda existuje možnost odchylek u potomků.

Je třeba si uvědomit, že při narození dítěte s Downovým syndromem nejsou rodiče vinit. Je to jen chyba v lidském genomu. Je to ona, která přináší do tohoto světa slunečných, usměvajících dětí, které zdobí náš život. Kvůli svým vrozeným vlastnostem zůstávají laskaví, naivní a bezmocní po celý život. Ale je to čistota, že svět postrádá. Možná by se měli narodit, a to není nemoc, ale požehnání?