Symptomy narušení metabolismu mědi nebo Wilsonovy nemoci - Konovalov

Samostatný řádek, ve skupině onemocnění postihujících játra, Wilsonova choroba je - Konovalov - hepatolentikulární degenerace, nebo vrozené metabolické poruchy v jaterních buňkách. Dr. Samuel Wilson na počátku 20. století, přesně popsal syndrom a kliniku onemocnění, finále, které nevyhnutelně stává atrofickou cirhózu jater a Sovětský neurolog Konovalov, o 30 let později, podrobný popis neurologickými příznaky a nakonec rozdělený do tří (Wilson Vestfavelya-Adolph Strümpell a Gaal ) velmi podobná onemocnění v jednom.

Nemoc Wilson - Konovalov. Symptomy, léčba

Příčina a vývoj této nemoci

V roce 1993 bylo prokázáno, že toto onemocnění je způsobeno mutagenními změnami v chromozomu 13. Jeden z genů v tomto chromozómu - ATP7B nebo "bílkovin Wilson-Konovalovova choroba" - vytváří ionty mědi do glykoproteinu v krvi. Dnes to víme téměř 200 různých mutací, schopen narušit tento proces. V buňkách jater je ATP7B odpovědný za:

1. Fermentace - váže měď na protein ceruloplasmin a uvolňuje ho do krve pro další účast na metabolismu. V případě porušení tohoto procesu vzniká přebytek mědi v játrech a jeho toxické otravy, což vede k fibróze cirhotických léze.
2. Doprava - je zodpovědný za stažení nadbytečného množství volné mědi v žluči, což ovlivňuje celé tělo. Nejčastěji se tato "volná měď" hromadí a ovlivňuje mozek, oči a ledviny.

Ve skutečnosti je to Wilsonova choroba - Konovalov narušení výměny mědi v důsledku čehož se nejprve sníží imunita, výrazně se mění hormonální pozadí a naruší se syntéza hemoglobinu, kolagenu a dalších proteinů. Další vývoj vede k hlubokým nevratným neurologickým změnám, k cirhóze jater a vede ke smrtelnému výsledku.

Skupina rizik

Wilson-Konovalovova choroba lze diagnostikovat i v předškolním věku. Pro projev této nemoci je však nutný spouštěcí mechanismus. Čím dříve dítě je vystaveno nějaké infekční infekci nebo otravě, tím rychleji dojde k debutu příznaků Konovalova a Wilsonova syndromu.

Je třeba poznamenat, že v zemích, kde jsou blízké sňatky běžné, je více případů onemocnění a 1 případ je registrován u 25 000 novorozenců. Statistické údaje však naznačují, že mutace jsou častější u mladých mužů než u dívek. Nemoc je zděděn a projevuje se pouze tehdy, když dítě obdrží takovou vadu od obou rodičů. V případě dědictví od jednoho rodiče se nemoci projevuje a taková osoba se považuje za nositele.

Symptomy

• Kaiser-Fleischerův syndrom je kruhový okraj (prstence) ze zelenožlutých nebo zelenožlutých odstínů na okraji oční rohovky.
• Porušení v močovém systému až po syndrom Wilson-Kimmelstil.
• Symptomy hrubé nodulární smíšené cirhózy jater.
• Poruchy střev a žaludku - hepatitida neznámého původu, dyspepsie.
• Extrapyramidové poruchy nervového systému: akt polykání poruchy, dušnost artikulace (poruchy řeči), bezděčné záškuby obličejových svalů, končetin a tulovischa- stálý nárůst svalové hmoty, což vede k celkové tuhosti. Všechny tyto motorické dysfunkce mají tendenci se během spánku zastavit.
• Duševní poruchy: různé formy poruchy osobnosti, deprese, sebevražedné syndromového výraznými sexuálními poruchami s násilnými projevy, psychózy a asociální trestní haraktera- psevdoskleroz demence.

Průměrná varianta manifestace nemoci (10-17 let) postihuje hlavně játra a vyznačuje se rychlým vývojem. Pozdější vzhled (18-30 let) postupuje pomalu a hlavně ovlivňuje nervový a duševní systém.

Pozorný lékař rychle podezření, že něco není v pořádku, a dát správné diagnózy v raném stadiu i bez syndrom Kaiser prstenů - hepatitida, což je onemocnění specifické pro duševní poruchy, neurologické symptomy, potvrzené MRI a PET.

Hromadná postnatální diagnóza onemocnění není dosud k dispozici kvůli vysokým nákladům na genetické vyšetření a obrovskému počtu variant mutací ATP7B. Ovšem znalí rodiče jsou "nositeli" defektního genu, nyní mohou zachytit a provést ranní intrauterinní analýzu.

Odrůdy

Jaterní komorová forma - charakterizovaný vývojem hurikánu hlubokého poškození jater. Před smrtelným následkem je jen několik měsíců (až 4 roky), kvůli kterým neurologické příznaky prostě nemají čas projevovat. Kategorie věku: neonatologie - věk mladšího školního věku.

Hepatická časná forma (RAGC) - postihuje nejen játra, ale i přední část mozku. Vedle neurologických příznaků dochází k pomalému rozvoji inteligence. Cítit křečovitý smích a pláč. Od diagnózy až po smrt je pouze 2-3 roky. Kategorie věku: předškolní věk - středoškolský a mladší.

Neurologická bolest-tuhá forma - nejběžnější formou Wilsonovy choroby je Konovalov. Téměř všechny neurologické příznaky se přidávají k poškození jater a ledvin. Pacienti s touto diagnózou žijí v průměru 5 až 7 let. Kategorie věku: 10-18 let.

Neurologická strachová forma - velmi rychle a především ovlivňuje nervový systém. Pacienti jsou charakterizováni pomalou monotonní řečí. Pacienti jsou vystaveni riziku možných afektivních účinků. K epileptickým záchvatům může dojít. Onemocnění se vyvíjí pomalu - tok z 10 na 20 let a končí smrtící cirhózou jater. Věková kategorie: 18-30 let.

Psychiatrická extrapyramidová kortikální forma - nejčastější kombinovaná forma, která je nebezpečná s mentálními projevy as prodlouženým vývojem končí demencí. Nemoc se projevuje v dospívání a trvá až 6 let.

Léčba

Farmakologie. Symptomatická léčba je prováděna. Používají se různé léky upravující rovnováhu mědi a zinku-penicilamin-D-trientin. V extrémních případech se uchýlíte k transplantaci jater.

Zdravá výživa. Je stanovena přísná strava - tabulka 5 s dalšími omezeními na seznam použitých produktů. Kategoricky vyloučeno:

• Vedlejší produkty - játra, ledviny a srdce, mozek.
• Maso a ryby jsou masem všech druhů ptáků (zejména divokých).
• Mořské plody - všechny druhy mořských plodů a mořských zelí - mastné ryby, jejich kaviár a játra.
• Mléčné výrobky - všechny tučné druhy tvrdých a měkkých sýrů.
• Produkty z mouky - pšeničný chléb, otruby, obiloviny, pšeničné klíčky a těstoviny.
• Pečení a vaření kvasnic.
• Obiloviny - pohánka, rýže, ovesné vločky, proso, kukuřice a ječmen.
• Čerstvé greeny - téměř všechny kořeněné trávy a všechny zelené listové saláty.
• Zelenina - okurky, rajčata pasty, vařené brambory, řepa v jakékoli vide- syrové mrkve a tykva- kedluben, zelí, kapustou a Pekingu.
• Ovoce - hrušky, jablka, avokádo, angrešt, rybíz, banánové jahody a všechny druhy citrusových plodů.
• Sušené ovoce a ořechy - to vše bez výjimky, včetně semen.
• Rosehips.

Další pomocné formy. S Wilson-Konovalovovou chorobou se doporučují kurzy jemné relaxační masáže. Je třeba provést denní speciální komplexy terapeutických cvičení (LFK), které musíte provést společně s vaším partnerem po předběžném tréninku s instruktorem. Pozoruhodně se osvědčily balneologické procedury a bahenní koupele.

Pokud se dítě v pubertálním období nestane příznaky "přechodného" věku, doporučuje se konzultovat s neurológem. Tyto jevy jsou velmi podobné psychickým poruchám v Wilsonově-konovalovově nemoci, a proto pouze v případě včasné diagnostiky a komplexní léčby onemocnění se předpokládá, že pacienti budou mít zvýšenou kvalitu a životnost.