Chorea Huntington: příznaky onemocnění a terapií
Ačkoli tato choroba je v evropských zemích vzácná, může postihnout muže i ženy stejně. Existují případy, kdy byla taková diagnóza zvýšena i na děti. Často lidé nevědí o existenci takové choroby jako Huntingtonova chorea. Je to asi genetická porucha v práci nervového systému, ve kterém dochází k porušení v psychice
Obsah
Stručný popis nemoci
První známky onemocnění obvykle diagnostikována u lidí ve věku 30-50 let. V této fázi se onemocnění projevuje jako intracelulární metabolická porucha, která neustále vede k vzniku patologického proteinu v nervových buňkách. Následně to způsobuje biochemické selhání centrálního nervového systému.
Při delším průběhu onemocnění dochází k atrofii některých částí mozku. U většiny pacientů choroba trvá 15 let.
Příčiny onemocnění
Jak ukazují statistiky, Huntingtonova chorea způsobuje patologický gen. Jeho osoba může přijmout děděním od rodičů. Je to způsobeno degenerativními změnami v mozkových buňkách. To způsobuje pomalou atrofii mozkové kůry a subkortikálních oblastí mozku způsobené patologií biochemických procesů v neuronech.
U osob, u kterých je diagnostikována Huntingtonova chorea, o několik měsíců později, dochází k významnému poklesu hmotnosti mozku a to neustále vede k nezvratným důsledkům. V důsledku smrti neuronů striatum mozku pacienti již nemohou kontrolovat pohyby.
Rizikové faktory
Nejvíce náchylní k tomuto onemocnění jsou děti, jejichž rodiče měli mutovaný gen. V rodinách, kde rodiče našli patologický gen, který způsobuje onemocnění, pravděpodobnost jejího projevu u potomků je 50%. A pohlaví zde nehraje žádnou roli. Je třeba poznamenat, že Dokonce ani s přítomností tohoto genu se choroba nemusí projevit, takže byste neměli předčasně paniku.
Obvykle se choroba začíná projevovat ve věku 30 let, kdy většina lidí má vlastní děti. To vše vede k tomu, že mutovaný gen je neustále přenášen od rodičů k dětem.
Existují však případy, kdy se onemocnění rozvíjí před stanoveným časem. Počet mutovaných genů v chromozomu je zde rozhodující.
Čím víc, tím dříve se onemocnění může projevit. Jak ukazují statistiky, tato nemoc je diagnostikována v průměru u 3-10 lidí na 100 tisíc obyvatel.
Huntingtonova chorea: příznaky
Jak bylo uvedeno výše, počáteční fáze onemocnění začíná ve věku 30-35 let. V této fázi se vyvíjí velmi pomalu, ale s časem se symptomy začínají projevovat stále více a více:
- Porucha intelektu. Osoba ztrácí schopnost logicky přemýšlet, jeho pozornost se zhoršuje, jsou zaznamenány nezvratné změny ve struktuře člověka. Člověk nemůže normálně posoudit své chování a stav. Tito lidé se stávají neklidnými a neustále se rozzuřují.
- Choreická hyperkineze. Za těchto podmínek se rozumí nedobrovolné rychlé a nepravidelné pohyby v různých svalových skupinách. To je způsobeno snížením inhibičního účinku kůry na motorických nervových systémech. Časem dochází k oslabení svalového tónu. Zpočátku má osoba s podobnou diagnózou chůzi, která se podobá tanci opilého člověka. Při absenci včasné terapie se člověk nemůže samostatně pohybovat a potřebuje pomoc.
- Zvýšená vzrušivost, emoční poruchy. Člověk může zaznamenat náhlé záchvaty vzteku, paniky, deprese a úzkosti. Existují případy, kdy lidé s touto diagnózou projevili hypersexualitu a přemýšleli o sebevraždě.
- Poruchy řeči, které se často objevují s útoky nekontrolovaných pohybů svalů. Během rozhovoru člověk vytváří pro běžné lidské pohyby netypické pohyby - smíchy, grimasy, čichání. Při delším průběhu onemocnění je řeč úplně nezřetelná, potíže s polykáním.
- Nespavost.
- Endokrinní poruchy.
- Demence. Obvykle je tento stav pozorován v posledních fázích onemocnění. Často je to doprovázeno bludy a posedlostí.
Přibližně 20 let po vývoji onemocnění objeví se komplikace. Nejběžnější z nich - pneumonie, srdeční selhání, progresivní vyčerpání (nejen nervózní, ale i fyzická). Ve většině případů dochází právě kvůli těmto komplikacím ke smrti pacienta s diagnózou Huntingtonovy chorey.
Diagnostika a léčba
Dokonce i zkušený odborník v počáteční fázi je obtížné odlišit onemocnění Huntingtonovy chorey. To je způsobeno mírnou závažností příznaků, které jsou velmi podobné psychickým poruchám. Pokud je podezření na Huntingtonovu chorea, lékař předepisuje diagnostické vyšetření.
Klinické metody
Tato skupina metody diagnostiky zahrnuje:
- Fyzikální metody. Předpokládejme externí vyšetření pacienta, které je často doplněno psychologickým výzkumem, podle kterého můžete zjistit zřejmé příznaky onemocnění.
- Počítačová tomografie. S jeho pomocí můžete posoudit stav mozku a určit jeho atrofii.
- Zobrazování magnetickou rezonancí. Pomocí této metody se provádí mozkové vyšetření, stejně jako hodnocení stavu myelinového ochranného obalu nervů. Tyto údaje umožňují diferencovat Huntingtonovu chorea od demyelinizace nervových zakončení.
- Pozitronová emisní tomografie. Předpokládá použití speciálního léku obsahujícího radioaktivní izotop, který se podává intravenózně. Na základě výsledků je možné určit aktivitu metabolického procesu v centrální nervové soustavě. Tato metoda vyšetření se používá k určení patologie před vznikem prvních příznaků.
Metody léčby choreózy
Po vyšetření lékař předepisuje postupy k odstranění příznaků. V současné době neexistuje způsob, jak zcela vyléčit člověka z této nemoci.
Během existence této nemoci však byly vytvořeny speciální léky, které umožňují zmírnit symptomatické symptomy.
Při pravidelném užívání těchto léků může zmírnit průběh onemocnění, tak znamení patologie způsobí pacientovi méně nepohodlí.
U prvních projevů hyperkinezie předkládá ošetřující lékař neuroleptické léky. V důsledku jejich příjmu se zlepšuje koordinace pohybu a zvyšuje svalový tonus.
Vyrovnejte se s projevy duševních a emočních poruch, můžete se sedativy, stejně jako léky na bázi kyseliny valproové a lithia, antidepresiva a antipsychotika.
V počáteční fázi jmenuje lékař preventivní terapie, což pomáhá zpomalit vývoj nejvýraznějších příznaků.
V případě diagnostiky pacienta s mírným nebo středně závažným stupněm demencí předepisovat psychoterapii, pracovní terapie. Pozitivní efekt poskytuje kognitivní výcvik zaměřený na rozvoj inteligence.
Během léčby velmi Je důležité pracovat s rodinnými příslušníky pacienta, stejně jako informace o charakteristikách péče o pacienta.
Závěr
Každý, kdo má v těle nemocný gen, musí vědět, že onemocnění se projevuje ve středním věku. Proto, pokud si všimnete jejího projevu včas, můžete provést nezbytná opatření včas, abyste minimalizovali projevy hlavních příznaků této nemoci.
Huntington Huntington není pro člověka věta, takže není důvod se starat o čas.
Ale nedostatek opatření může vést k vážným komplikacím. V některých případech to může způsobit smrt pacienta. Proto byste měli okamžitě kontaktovat každého odborníka s jakýmikoli pochybnými příznaky, kteří předepisují nezbytné klinické studie.
- Jak rozpoznat senilní demence u starší osoby?
- Motorická a senzorická afázie, co to je?
- Cretinism - jak rozpoznat nemoc?
- Co je to dědičná Friedreichova ataxie?
- Parkinsonův syndrom, jeho symptomy, jak se léčí onemocnění
- Diagnostika neurologa mmd (minimální mozková dysfunkce)
- Chorea - její příčiny, důsledky a léčba
- Roztroušená skleróza, její symptomy a příznaky u žen
- Typy a symptomy duševních poruch
- Symptomy narušení metabolismu mědi nebo Wilsonovy nemoci - Konovalov
- Co je optometrist: popis a příznaky devikovy nemoci
- Nemoc houfy kolenního kloubu: diagnóza a léčba
- Co to je onemocnění - cystická fibróza, příznaky cystické fibrózy
- Co je to - basová nemoc: syndromy a léčba Sharcovy nemoci
- Mentální abnormality: znaky a příznaky onemocnění
- Symptomy projevu ankylozující spondylitidy u mužů
- Degenerativní a dystrofické změny v lumbosakrální části
- Jaké jsou příznaky dsp u novorozenců?
- Neurogenní močový měchýř u mužů: symptomy a léčba
- Demence u dítěte a dospělého: příznaky a příznaky
- Discirkulační mozková encefalopatie: stupeň