Cretinism - jak rozpoznat nemoc?

Kretenismus - onemocnění endokrinního povahy, která je jednou z forem výskytu vrozeného hypotyreózy a roste v důsledku dysfunkce štítné žlázy normální funkce a psychomotorické deficit vývoj vyjádřené.

Co je kretinismus?

Tato podmínka může být vrozená a může se projevit již v procesu růstu a individuálního vývoje.

Příčiny kretinismu

Příčiny této nemoci jsou faktory, které přispívají ke snížení hladiny tvorby hormonů štítné žlázy.

1. Dědičná endokrinní porucha, projevující se nedostatkem syntézy hormonů štítné žlázy. Výsledkem je non-toxická struma a dědičný sporadický cretinismus. Dědičný původ choroby v tomto případě je potvrzen skutečností, že v případě narození stejných dvojčat je každá z nich postižena onemocněním.
2. Patologie ontogeneze štítné žlázy v embryu: nedostatečné rozvinutí, špatné umístění nebo úplná absence.
3. V případě léčba radioaktivním jodem během těhotenství existuje pravděpodobnost kretinismu u dítěte.
4. Průběh léčby tyreostatickými léky během těhotenství může způsobit porušení vývoje štítné žlázy v plodu, což může vést k rozvoji této patologie.
5. Nedostatek těla těhotné ženy jódu a selénu - látky nezbytné pro tvorbu hormonů štítné žlázy.
6. Nedostatečná funkce s nedostatek hormonů v posledních 3-4 měsících těhotenství, av prvních měsících po porodu, kdy dochází k intenzivní rozvoj mozku, vést k vrozené hypotyreózy s psychomotorickou retardací malysha- pokud dojde hypotyreózy v pozdějším věku, příznaky nemoci Bude mnohem méně výrazné.
7. Koncepce dítěte blízkými příbuznými může vést k rozvoji kreténismu u tohoto dítěte.
8. Endemický cretinismus se rozvíjí u obyvatel regionů s nedostatečným obsahem jódu v životním prostředí.

Klinický obraz kretinismu

Patologie tělesného rozvoje:

• zpoždění růstu a změny (od mléčných až po trvalé) zubů;
• zastavení a růst těla (trpasličí v různých stupních závažnosti);
• snížení velikosti vnitřních orgánů;
• výrazná disproporce postavy (velká hlava a zkrácené končetiny);
• deformace lebky (nadměrné zhrubnutí parietálních kostí, vyčnívající lícní kosti);
• nedostatečně vyvinuté sekundární sexuální charakteristiky a sexuální žlázy;
• různé stupně řeči a sluchově postižené (hluchý);
• zahuštěná, hrubá, bledá kůže - často - pigmentované skvrny - pocení je sníženo;
• často - pigmentované skvrny;
• vlasy jsou vzácné, vlasy jsou ve většině případů tmavé barvy;

Změna obličeje:

• velké, hrubé rysy;
• "Sedlo" nos;
• celková otupenost, otok obličeje;
• větší vzdálenost mezi očima;
• mírně otevřená ústa, často s nepohyblivým jazykem, slintat;
• chudoba výrazů obličeje;

Porušení neuropsychické sféry:

• duševní poruchy různých úrovní - od lehké poruchy až po idiocyty;
• letargie;
• ospalost.

Cretinismus v dětství

• slabý sací reflex;
• ospalost;
• dlouhotrvající žluté zbarvení kůže;
• snížená nebo nepřítomná reakce na zvuk a světlo;
• zácpa;
• často - pupeční kýla;
• teething;
• dlouhotrvající fontanely;
• zesílení a zvětšení velikosti jazyka;
• kůže bledá, suchá a chladná;
• retardace růstu;
• pomalý růst vlasů;
• strabismus a zúžení zorného pole;
• zpoždění nebo nepřítomnost (v těžkých případech) řeči;
• snížený smysl;
• snížená inteligence;
• porušení rytmu srdečních tepů;
• dítě zpoždění (o 5-6 let) začíná chodit, nestabilní chůze, "uvolněná" - je to způsobeno deformací kostí a kloubů, stejně jako svalovou slabostí.

Vrozený nedostatek hormonů štítné žlázy lze zaznamenat pouze pomocí komplexního lékařského vyšetření, které se provádí 3. - 10. den porodu.

První příznaky onemocnění lze pozorovat již v prvních měsících po narození dítěte, avšak zpravidla se kretinismus projevuje ve věku 4-6 let.

Pokud se hypotyreóza projevuje ve věku 3 až 4 let, neexistuje významná duševní porucha, ale stále dochází ke snížení inteligence, schopnost učit se oslabuje.

Cretinismus u dospělých

Tento stav je také nazýván myxedém a je poslední etapou hypotyreózy.

• dostupnost goiter s kretinismem je nepovinné;
• emoční koule: pomalost, lhostejnost ke všemu, nedostatek iniciativy, nepřátelského, nedůvěra, mrzutost, ovlivnitelnost, emoční labilnost- vášně může být nebezpečné, ale je snadné uspokaivayutsya- pravděpodobnost vzniku deprese a suitsidam- může vyvinout schizofrenie nebo psychózy různého charakteru;
• předčasné stárnutí organismus;
• obezita;
• zvýšené potřeba tepla;
• únavu;
• snížení aktivity, postupná ztráta předchozích dovedností;
• kruh zájmů je úzký.

Světle a středně závažné případy jsou častější než těžké případy a typické fyzické vady mohou být chybějící.

Endemický cretinismus

Toto onemocnění se vyvíjí u obyvatel určité oblasti, která se vyznačuje nedostatkem jódu v životním prostředí. Existuje endemický cretinism, zpravidla v 1-2 letech života a je souborem symptomů spojených s nedostatkem vývoje psychiky a motorických dovedností v kombinaci s hluchými mutemi a husími.

Byly popsány také případy endemie kretinismu v oblastech, kde se prakticky nevyskytuje endemická struma.

Pokud se ve stejné endemické oblasti nacházejí rodiny postižené kretinismem společně se zdravými rodinami, naznačuje to spíše genetickou povahu onemocnění.

V případě nemoci rodiny, z nevlastních bratrů a sester onemocní pouze ty, kteří jsou nemocní oba rodiče, jak genetické predispozice zdědil jeden recesivní gen není dost pro rozvoj patologie.

Někteří zdraví obyvatelé endemických oblastí mají některé známky duševní nebo fyzické méněcennosti.

Diagnostika

V raném věku je diagnóza obtížná.

Rozlišovat kretinismus u dětí následuje s Downovou nemocí, v případě diferenciální diagnózy jsou důležité charakteristiky osoby s Downovou nemocí důležité.

U dětí ve věkových kategoriích se diagnóza provádí na základě radiografických dat, laboratorních výsledků a klinického obrazu.

Léčba kretinismu

Léčba kretinismu probíhá neustále, to znamená, že pacient bude muset předepsanou terapii trvat po celý život.

Terapie se provádí hormony štítné žlázy, které jsou pro každý případ vybírány v přísně individuálních dávkách.

U dětí může snížení dávky vést k závažným, vážným poruchám psychomotorického vývoje dítěte. Závažné důsledky jsou plné přebytku dávky. Proto by mělo být jmenování ošetřujícího lékaře prováděno přísně.

Je pravidlem, že substituční léčba je předepsán městnání po narození dítěte a při diagnóze, protože je spuštěn dříve léčba, tím blíže k věkové normy budou rozvíjet dítě. V některých případech, jsou-li správně zvoleny zacházení a dodržování všechny pokyny lékaře je možné dosáhnout tělesný vývoj dítěte, ale i mentální retardaci a v těchto případech je uložena (zde hraje roli nedostatku hormonů štítné žlázy při formování centrálního nervového systému během života plodu).

Prevence kretinismu

Od okamžiku početí a po celou dobu životnosti tělesa je velmi důležité zajistit dostatečné množství jódu, protože je tento prvek vede k vývoji kretenismus.