Co je hemochromatóza a jak se s touto nemocí zabývat?

Hemochromatóza - onemocnění spočívající v narušení metabolismu železa a jeho výrazné akumulaci v těle. Železo se shromažďuje a stane ve velkém množství ve vnitřních orgánech a tkáních, což způsobuje velké poškození těla. Přebytek tohoto mikroelementu může přispět ke vzniku souběžných závažných onemocnění.

Kvůli vadám v genetickém kódu se objevují závady v procesu absorpce a zpracování železa. Železo je absorbováno a je v těle uložena v příliš velkém množství. Pro srovnání, v organismu zdravý člověk obsahuje asi čtyři gramy železa, s hemochromatózou jeho množství stoupá až šedesát gramů. Železo je jednou z nejdůležitějších mikronutrientů nalezených v mnoha potravinách konzumovaných lidmi. Při této nemoci tělo absorbuje nadměrné množství železa.

Rozdělení na primární (nebo dědičná) a sekundární hemochromatóza. Primární hemochromatóza je určena vadou enzymových systémů, která umožňuje hromadění žlázy ve vnitřních orgánech. Sekundární hemochromatóza vzniká v důsledku získané defekty enzymových systémů, které se podílejí na procesech metabolismu železa.

Poprvé je toto onemocnění zmíněno v roce 1871 jako komplex různých projevů, včetně diabetes mellitus, pigmentace kůže, cirhóza jater. A společná příčina těchto projevů, která spočívá v akumulaci železa v těle, byla vyvinuta. Na konci 19. století se toto onemocnění nazývalo hemochromatóza. Bylo také zjištěno, že železo se nejprve hromadí v jaterních buňkách a později se může dostat do jiných orgánů.

Dosavadní hemochromatóza není vzácnou chorobou. Prevalence genu pro hemochromatózu dosahuje 0,07%. Poměr detekce této choroby mezi Evropany je 1 až 300. Podle Světové zdravotnické organizace má desetina populace celé planety tendenci k hemochromatóze. A muži jsou k této nemoci desetkrát častěji než ženy.

Příčiny hemochromatózy

Primární hemochromatóza je dědičné onemocnění, jehož tvorbou jsou mutace genu HFE. Patologie tohoto genu způsobuje nesprávný mechanismus zachycení železa, pak se generuje falešný signál o nedostatku železa. Nakonec dochází k nadměrnému ukládání pigmentu nasyceného železem do mnoha vnitřních orgánů, což vede ke vzniku sklerotických procesů.

Sekundární hemochromatóza je tvořena nadměrným příjmem železa v těle. Může se zobrazit tato podmínka s častými opakovanými transfuzemi krve, nesprávný příjem léků obsahujících železo, určité typy anémie, zneužívání alkoholu, hepatitida B nebo C, rakovina, nízkoproteinové diety a některé další nemoci.

Diagnostika

První věcí, která zahrnuje diagnózu hemochromatózy, je kompilace rodinné anamnézy, studie dědičnosti pacienta.

Další etapa bude laboratorní krevní testy. Definice hladin železa, transferinu a feritinu v séru jsou nezbytnými krevními testy k diagnostice takového onemocnění.

Ve studii močové analýzy je zřejmým příznakem hemochromatózy nadměrné uvolňování železa (od 10 miligramů denně).

Je také možné provést punkci hrudní kosti a biopsii kloubní klapky. Sterilní punkce hrudní kosti ukazuje hemochromatózu což má za následek zvýšení obsahu železa. A pro biopsii kůže potvrzením diagnózy bude vysoké ukládání melaninového pigmentu.

Dalším účinným způsobem diagnostiky tohoto onemocnění je zkouška na desferral. Tam je zavedení látky desferal (to je schopné vázat na nadměrné železo obsahující pigmenty), který později opustí tělo. Symptom onemocnění v tomto vzorku bude železo v moči nad normou (přesahující 2 miligramy).

Pomůže při detekci hemochromatózy a ultrazvuku jater a pankreatu.

Symptomy onemocnění

Tato nemoc je v průběhu vývoje rozdělena do tří fází:

1. Organismus není přetížen železem, ale existuje genetická předispozice této nemoci.
2. Tělo je přetížené železem, ale klinické příznaky se ještě neobjevily.
3. Fáze projevy nemoci.

Toto onemocnění začíná projevem na počátku dospělosti. Do této doby množství železa uložené v těle může dosáhnout 40 gramů, a někdy více.

Prvními příznaky jsou obvykle letargie, únava, ztráta hmotnosti, pokles libida u mužů - to vše tyto příznaky se mohou projevit po více než jeden roka. Často dochází k bolesti v pravém horním kvadrantu, kloubech, suchu a kožních změnách.

Ve stádiu detekce a úplné manifestaci onemocnění má pacient obvykle pigmentaci kůže, cirhózu jater a cukrovku.

• Pigmentace je jedním z prvních příznaků onemocnění. Jeho saturace závisí na délce onemocnění. Nepřírodný bronzový odstín pokožky je viditelný na otevřených a dříve pigmentovaných oblastech těla.
• U většiny pacientů je železo uloženo v játrech. To je způsobeno zvýšením velikosti jater, která je určena téměř u všech pacientů.
• Velký počet pacientů je diagnostikován s endokrinními poruchami. Nejčastější patologií je diabetes mellitus.
• U třetiny pacientů jsou klinické projevyMám infarkt.

Proto jsou hlavní příznaky onemocnění:

• Bolesti kloubů a artritida;
• Hyperpigmentace kůže;
• Častá slabost a únava;
• Nízký tlak;
• Diabetes mellitus;
• Endokrinní poruchy;
• Zvětšená játra.

Pokud se takové příznaky objevují u příbuzných, je vhodné mít podezření na přítomnost této nemoci.

Komplikace

• Cirhóza jater. Při cirhóze jsou významně sníženy životně důležité funkce jater, zejména detoxikace, syntéza bílkovin a koagulační faktory, což představuje nebezpečí pro lidské zdraví.
• Sepsis - obecná infekce organismu škodlivými bakteriemi a toxiny, které pronikají do krve. Sepsa je doprovázena těžkou intoxikací a zhoršením stavu pacienta. Když se sepsová infekce může dostat do jakýchkoli orgánů a tělesných systémů.
• Hypogonadismus - onemocnění, které se projevuje poklesem produkce pohlavních hormonů, což může vést k impotenci, neplodnosti.
• Artropatie (onemocnění kloubů) - Několik nemocí v komplexu, spojených s narušením metabolismu v kloubech.
• Funkce štítné žlázy se mění, což vede k narušení metabolismu bílkovin a uhlohydrátů.

Charakteristiky průběhu hemochromatózy

• zvýšená možnost infekce bakteriálními infekcemi.
• makrocytóza a zvýšení hladiny ESR (ne kvůli cirhóze) byly zjištěny u dědičných hemochromatóz.
• při diagnostice dědičných hemochromatóz je nutné vyšetřit členy krve. Pokud máte negativní výsledky o přítomnosti onemocnění, měli byste opakovat vyšetření každých 5 let.

Léčba

Jako léčbu hemochromatózy označte:

• Dieta, která zakazuje používání potravin s obsahem železa. Denní strava musí obsahovat potraviny bohaté na bílkoviny. Pacientům je také zakázáno pít alkoholické nápoje.
• Drogy, které podporují eliminaci železa z těla.
• Krvácení. Tato metoda pomáhá odstranit železo z těla a vede k pozitivnímu účinku na stav pacienta, což snižuje pigmentaci pokožky a velikost jater.
• Cytophoresis - postup, při kterém krev prochází určitým uzavřeným okruhem a následně se vrátí zpět. Část krve bude odstraněna (obvykle je to její buněčná složka).

Při souběžných onemocněních způsobených zvýšeným obsahem železa v orgánech a tkáních může být nutná pomocná léčba. Například při diagnostice diabetu je nutné provést vhodnou léčbu a neustále sledovat a kontrolovat tuto chorobu.

Při zjišťování onemocnění a porušení jater se vyžaduje trvalé sledování a pečlivá kontrola stavu tohoto orgánu. To je způsobeno skutečností, že pacienti mají vysoké riziko vzniku maligního jaterního nádoru.

Hemochromatóza je onemocnění, z větší části genetický typ. Léčba zaměřená na příčinu onemocnění nebyla v tuto chvíli nalezena. K dnešnímu dni existuje a aktivně využívá speciální soubor opatření zaměřených na snižování klinických projevů, snížení možnosti komplikací a zmírnění stavu pacienta.

Předpověď počasí

Účinnost léčby a prognóza oživení pacienta bude záviset na "věku" onemocnění. Včasná a správná léčba prodlužuje roky života po několik desetiletí. Při celkové absenci léčby je délka života pacientů po zjištění nemoci v posledních fázích obvykle nejvýše 5 let.

Doporučení pro prevenci

Vzhledem k tomu, že hemochromatóza je často dědičným onemocněním, existuje vysoká pravděpodobnost detekce u blízkých příbuzných (asi 25%). Důrazně doporučujeme, aby diagnostika a vyšetření krevních příbuzných ve věkové skupině 18-30 let. V případě zjištění onemocnění v časných stádiích je možné vyhnout se dalším závažným komplikacím.

Aby se zabránilo vzniku sekundární hemochromatózy, doporučuje se sledovat racionální výživu, správný příjem léků obsahujících železo, provádět povinné sledování a léčbu onemocnění jater a krve.

Pokud je to nutné, hemochromatóza může být dárcem krve. Komponenty krve zůstávají nedotčené a onemocnění není přenášeno přímo transfuzi krve.

Pokud má žena hemochromatózu a objevila nebo plánuje těhotenství, musí o tom informovat ošetřujícího lékaře. Ale pro normální vývoj těhotenství to není nebezpečí.