Co je to Vesta syndrom: příčiny, příznaky a léčba

West syndrom - těžký Epilepsie syndrom, který se skládá z trojice příznaků: mentální retardace, charakteristickými změnami v interiktální období EEG a infantilní spasmy.

Onemocnění se dostalo jeho jménu Dr. West z Anglie, který poprvé popsal všechny své znaky v roce 1840 a sledoval svého nemocného syna. A také tato nemoc je známá pod jmény: kloubové křeče, gypsaritmus Gibbsův, gypsarhythm s myoklonickou encefalopatií, klíšťata nebo křeče Salaamu.

Příčiny onemocnění

Vestový syndrom se týká třídy encefalopathické epilepsie, kdy se záchvaty objevují na pozadí nezávadných onemocnění mozku.

Pod epilepsií rozumíte progresivní chronické onemocnění, která se projevuje nalít záchvaty nebo křeče, paroxysmální (paroxysmální) poruchy vědomí, autonomní záchvaty (změny tonus cév, srdeční frekvence, dýchání, a tak dále. d.).

A také rostoucí změny v mentální a emocionální sféře, které jsou zaznamenány v období vzájemného útoku. Během epilepsie dochází k určitým změnám v elektroencefalogramu (EEG) - grafickém ukazateli elektrické práce mozku.

Vestový syndrom se zpravidla vyskytuje v dětství a má mnoho důvodů:

• Asfyxiace.
• Metabolické poruchy, genové mutace a genetické nemoci.
• Vrozené onemocnění mozku (např. Tuberózní skleróza).
• Hypoxie mozku, intrakraniální krvácení z narození (zejména u předčasně narozených dětí).
• Infekce mozku.

V tomto případě, fetální asfyxie je nejčastějším vývojem této nemoci. Zpravidla se objevuje jako výsledek komplikovaných porodů.

Symptomy a příznaky onemocnění

Vesta syndrom je pozorován u 1,7-4,3 na 10 000 dětí a představuje 3 až 10% z celkového počtu případů epilepsie. Nejvíce postiženými jsou chlapci (65%). V 80% případů se vyskytují další takové nemoci:

• tuberózní skleróza (13-17%);
• chromozomální patologie (5%);
• anomálie vývoje mozku (35%);
• dědičná vada metabolických procesů (7-11%);
• hypoxicko-ischemická encefalopatie (18%);
• Další faktory (nádory, intrauterinní infekce a další nemoci).

Nejvíce obyčejná forma onemocnění je tedy symptomatická, tj. Která doprovází další onemocnění. Kryptogenní syndrom - příčina onemocnění není zřejmá nebo neznámá - je stanovena na 10-14%. Případy genetické predispozice jsou 2 až 5%.

Mezi příznaky Vestova syndromu je třeba zdůraznit:

1. Zjevně vyjádřené poruchy psychomotorického vývoje.
2. Charakteristika změn v EEG syndromu (gypsyrytmie).
3. Časté epileptické záchvaty.

Téměř všechny děti s Vestovým syndromem (95%) mají první známky téměř bezprostředně po porodu (během 3-7 měsíců). Záchvaty jsou charakterizovány krátké trvání, proto správně nastavit diagnózu najednou se ukáže.

Syndrom Vesta je závažné onemocnění, které ohrožuje život dítěte. A také tato nemoc je nazývána Zánětlivé křeče. Útok trvá po celou dobu stejným způsobem: hlava je silně ohnutá a celé tělo dítěte se prudce nakloní dopředu.

Tyto křeče se zpravidla objevují během spánku nebo během probuzení dítěte. Může se jednat o více než 50 záchvatů denně.

Často v procesu útoků dítě ztrácí vědomí. Kvůli nim dítě začne zaostávat ve vývoji Psychomotoru. Pacienti s syndromem Vest se sotva dostanou do styku s příbuznými, špatně reagují na životní prostředí.

Primární příznaky patologie

Silný pláč dítěte je prvním příznakem útoku syndromu Vest, protože lékaři často dávají těmto dětem diagnózu koliky. Standardní symptomy této nemoci jsou:

1. Končetiny se nedobrovolně rozcházejí.
2. Generalizované křeče v celém těle, v horním a dolním okraji.
3. Ostré sklony celého těla dopředu.

Tento útok trvá zpravidla ne více než několik sekund. Je krátká pauza a útok se opakuje znovu. Někdy křeče jsou jednotné, ale obvykle se dějí postupně.

Syndrom malých dětí s vestem často velmi podrážděný, zaostávat za duševním vývojem. Novorozenci s takovou chorobou se nejčastěji chovají jako slepí lidé.

Epileptické záchvaty

Vesta syndrom je jednou z odrůd katastrofické generalizované epilepsie. Může se projevit jak symptomaticky (nejčastěji), tak i kryptogenně (až 12% z celkového počtu případů).

Klasická varianta této nemoci může být charakterizována výrazným myoklonické nebo salámatické křeče. V některých případech mají křeče tvar sériových krátkých sklonů hlavy.

U syndromu Vest se epilepsie objevuje bez určitých poruch ve fungování centrálního nervového systému nebo v důsledku různých neurologických patologií.

Infantilní křeče vedou k zastavenému vývoji motorických a mentálních funkcí u dětí, což v budoucnu může být příčinou výrazných zpoždění v rozvoji dítěte. V 85% případů se dítě s Vestovým syndromem vyvinou ataktické a atonické poruchy, mikrocefalie, infantilní mozková obrna.

Encefalopatie

Jak již bylo uvedeno výše, syndrom Vest je také nazýván gypsyrytmií s myoklonovou encefalopatií. Gypsychiatmus je typický, ale ne patognomonický, model encefalogramu u dětí s touto chorobou.

Typická gypsythymie se vyznačuje konstantní vysokou amplitudou a arytmickou pomalou vlnovou aktivitou a má také více ostré vlny a pájky. A mezi různými odděleními polokoule není synchronizace. V některých případech se vzory odlišují v amplitudové asymetrii.

Symptom Symptomatic Vest

Nejčastěji v 80% případů začíná syndrom Vest ve 2. až 3. čtvrtletí života dítěte. Zpočátku se zdá, že vývoj dítěte je normální a až potom se objeví křeče, které jsou primárním patognomonickým příznakem.

V některých případech jsou děti poznamenány zpoždění psychomotorického vývoje. Často, ale můžete pozorovat změny v EEG.

Svalové křeče nebo myoklonus postihují téměř celé tělo. S těmito křečemi Končetiny a tělo dítěte jsou ohnuté. Zkratky a křeče ve svalech flexoru mohou být synchronní, dvoustranné, symetrické, náhlé a trvají nejdéle 7-9 sekund.

V některých případech konvulzivní syndrom postihuje pouze jednu svalovou skupinu. Horní a dolní končetiny se bočně křečovitě klouží, hlava se ohýbá na hrudi. Pokud je frekvence křečí vysoká, dítě může usnout.

Dnes jsou rozlišeny tři různé odrůdy syndromu Vest, které se liší povahou a stupněm poškození svalu:

• Společné křeče - křeče po celém těle. Končetiny se chovají po stranách a hlava "leží na hrudníku".
• Nuchální křeče - hlava se převrací. Křeče trvají až 10 sekund s přerušením jedné vteřiny.
• Nervové - více křečových křečí (zejména na hlavě a horních končetinách).

Objevují se syndrom Děti s Vest okamžitě po narození nebo do šesti měsíců věku zaostávání v mentálním a motorickém vývoji. Časté křeče jen zhoršují situaci.

Cerebrální syndrom

Někdy s Vestovým syndromem existuje cerebrální syndrom. Jedná se o patologii cerebellum nebo porušení jeho spojení se zbytkem mozku. Rozlišující příznaky cerebrálního syndromu:

• adidokokinéza;
• úmyslné třesání prstů na rukou (zejména při pohybu);
• periodické závratě;
• rozvíjí příznak nepřítomnosti zpětného impulsu;
• slabost a letargie svalů.

Důsledky a komplikace

Téměř ve všech případech je průchod syndromu Vest velmi obtížný, protože se projevuje významnými poruchami mozku. Zřídka se tato choroba vyskytuje za pomoci konzervativní léčby. Ovšem zpravidla i po účinné léčbě dochází k relapsům po určité době.

Téměř vždy po oživení dítěte se to stane v pozdějších těžkých a vážných situacích zbytkové neurologické jevy: extrapyramidové projevy, epilepsie a její ekvivalenty. A také tito pacienti mají duševní poruchy: mírná demence nebo idiocy. Pouze ve 3% případů (podle Gibbs) nastane neočekávané úplné vyléčení.

Diagnóza onemocnění

Diagnostika syndromu Vest se provádí pomocí takových lékařů: epileptolog, neurochirurg, pediatr, neurolog, endokrinolog, endoskop a imunolog. Díky použití moderních zařízení můžete stanovit nejpřesnější diagnózu.

Nejčastěji používané: cerebroangiografie, kranioskopie (v poměrně vzácných situacích), počítačovou tomografií a radiomagnetizací. A také k určení patologického zaměření epileptických záchvatů provádět neurofyziologické studie.

Nejběžnějšími metodami diagnostiky syndromu Vest jsou: plynová encefalografie a elektroencefalografie. Díky elektroencefalografii je možné detekovat hypsyrytmus biologických křivek:

1. Nízká účinnost světelné stimulace.
2. Synchronizace hlavních křivek není určena. Při bdění nebo spánku se mohou objevit "špičky křivky".
3. Amplituda biologických křivek je nepravidelná.

Někdy s pomocí plynové encefalografie lze pozorovat nárůst komor mozku. V posledních stádiích syndromu Vest je pozorován hydrocefalus.

Diferenciální diagnostika. K odlišení Toto onemocnění může být jako bez epileptických onemocnění, které jsou běžné u novorozenců (neklid, koliky, dýchací útoku giperekspleksiya, infantilní masturbace), a s určitými epileptických symptomy (např fokální epilepsie). Důležitou roli při diferenciální diagnostice hraje elektroencefalografie.

Léčba syndromu Vest

V každém konkrétním případě je léčba přidělena jedinci a závisí na příčině, která způsobila patologické stavy vývoje mozku a syndromu Vest. K dnešnímu dni je hlavní cestou léčby Vestova syndromu steroidní léčba s adrenokortikotropním hormonem (ACTH) (vigabatrin, Sabril).

Toto ošetření však musí být velmi opatrné a mělo by být provedeno pod přísným dohledem lékaře, protože přípravky vigabatrin a steroidy mají velké množství závažných vedlejších účinků. A také je třeba zvolit vhodnou antikonvulziva, stejně jako léky, které umožní normalizovat krevní oběh v mozku.

V některých případech je neurochirurg povinen provádět operaci, při které jsou vystřiženy spiculy medulární membrány a odstraní se patologické zaměření. Taková operace nastane při použití stereotaxická chirurgie a různé endoskopické metody.

Moderní a poměrně nákladná metoda léčby této nemoci je použití kmenových buněk. Tato metoda je poměrně účinná, nicméně je nepopulární kvůli vysokým nákladům na operaci. Význam této metody spočívá v tom, že poškozená oblast mozku je obnovena pomocí kmenových buněk.

Pravidlem je, že idiopatická verze syndromu Vest je léčena pomocí speciálních léků:

• Vitamíny - například vitamín B6 (pyridoxin).
• Hormonální steroidní léky - například tetrakosactid, prednisolon, hydrokortison.
• Antikonvulziva - například "nitrazepam", „epilace», Topamax (Topiramát), Depakote (valproát) Klonopin (clonazepam), Onfi (Klobazam) nebo Zonegran (Zonisamid).

Léčba je považována za účinnou, když snižuje frekvenci a počet záchvatů. Při správně zvolené léčbě se dítě později normálně učí a rozvíjí. Musíme si však uvědomit, že i moderní léky mají velké množství vedlejších účinků:

• únavu;
• snížení koncentrace;
• deprese;
• alergické kožní reakce;
• hepatální nedostatečnost;
• lézí nervového systému.

Fyzioterapie a prevence

Terapeutická gymnastika ve Vestově syndromu by měla být prováděna pod přísnou kontrolou lékaře sportovního lékařství a rehabilitáře, aby se záchvaty nezhoršovaly.

Tato metoda léčby je poměrně časté, Nevykazuje však účinné výsledky bez komplexu léků.

Při syndromu Vest, nepřítomnost dlouhého spasmu nemůže ukázat, že onemocnění prošlo do fáze remise. Nicméně, mnoho lékařů tvrdí, že pokud se za měsíc nezaznamenávají záchvaty, křeče, změny v EEG a gypsarhymii, je to zotavení.

Bohužel, tyto případy jsou velmi vzácné. Podle některých údajů je pouze 9% všech lidí zcela vyléčeno, podle Gibbs je tato částka jen 3%.

Hlavním preventivním opatřením pro syndrom Vest je včasná diagnóza a kompetentní léčbu. Epileptické záchvaty, které jsou hlavním příznakem této nemoci, musí být stabilizovány.

Prognóza průběhu Vesta

Je velmi obtížné předpovědět obecnou prognózu průběhu onemocnění u západního syndromu, protože existují různé faktory jeho výskytu. Například u idiopatického syndromu se prognóza považuje za nejpříznivější, na rozdíl od případu se symptomatickou formou onemocnění.

To je způsobeno skutečností, že idiopatický syndrom této nemoci prochází mnohem jednodušší: dítě není ve vývoji tak daleko, síla a četnost záchvatů je menší. Zpravidla se nemoc u těchto dětí mění na jiné typy epilepsie. Později se asi 45% těchto dětí neliší od svých vrstevníků.

V jiných situacích je léčba mnohem tvrdší, a jeho výsledek není tak účinný. Pokud děti s symptomatickou formou onemocnění mají intoleranci na léky, pak je léčba komplikovaná. Méně než 60% těchto dětí dosáhlo stadia remise. Podle statistik může být léčba léky zcela nebo téměř úplně vyléčeno pouze 40% pacientů.

70% všech dětí s Vestovým syndromem má následně nějakou formu epilepsie. V některých případech se syndrom přeměňuje na Lennox-Gastautovou chorobu.

Bohužel, 95% všech pacientů s Vestovým syndromem je duševně nebo fyzicky zpomaluje, bez ohledu na výsledek léčby. To lze vysvětlit skutečností, že křeče často nezvratně narušují určité oblasti mozku.

Příznivé předpovědi:

1. Účinnost léčby.
2. Výskyt onemocnění je starší než 4 měsíce.
3. Idiopatická nebo kryptogenní etiologie.
4. Absence asymetrických EEG patologií.
5. Absence atypického křeče.

Podle údajů z výzkumu 7% dětí s Vestovým syndromem nemůže přežít až do věku 5 let. Smrt nastává v důsledku onemocnění nebo v důsledku vedlejších účinků během léčby. 1/5 dětí zemřelo během prvního roku, protože vrozené mozkové poruchy se životem nejsou slučitelné.