Neonatální screening novorozenců pro dědičné onemocnění

S koncepcí "screeningu" se budoucí matky setkávají během těhotenství. Ve druhém trimestru jsou všichni potenciální partumenti odkazováni na ultrazvuk a krevní test hormonů, aby se vyloučila možnost vrozených patologií u plodu. Screening je detekce skrytých onemocnění, která se nezjistila až do určitého bodu, provedením testů a vyšetření. Po provedení testu screeningu v případě pozitivního výsledku provádí další ošetření příslušní specialisté.

Screening novorozenců

Neonatální screening - Tato hmotnost screening novorozenců, který byl zaveden jako součást národního projektu „zdraví“ v roce 2006 a je zaměřen na včasné odhalení některých vrozených chorob s cílem zabránit dětské úmrtnosti a invalidity.

K dnešnímu dni jsme provedli v zemi novorozenecký screening odhalí dítěti 5 vrozené onemocnění spojená s metabolickými poruchami, včasné léčby, které mohou vyhnout se mnoho hrozné následky.

Pokud byly později detekovány dřívější dědičné patologie a děti přežily na 10-12 let, diagnóza a léčba umožňují pacientům s touto diagnózou žít 50-60 let.

Z různých druhů onemocnění se vybírají přesně ty, které odpovídají určité kritéria:

• výskyt onemocnění je vyšší než 1 z 10 000 novorozenců;
• byly vyvinuty účinné metody léčby;
• Přesné biochemické metody laboratorní diagnostiky byly vyvinuty před vznikem prvních klinických příznaků;
• bez včasné léčby vedou k hlubokému postižení.

Jak probíhá výzkum

Chcete-li provádět laboratorní testy 4. nebo 7. den po narození (v závislosti na tom, zda se dítě narodilo včas nebo předčasně), dítě bere trochu krve z paty, která se aplikuje na speciální zkušební formulář.

Na stejný formulář obsahuje informace o dítě a matku, adresy, jména nebo čísla v nemocnici, a tak dále. D. Po dokončení testovací formulář je odeslán na biochemickou laboratoř, kde se po dobu 2-3 týdnů provedla studii vzorku krve.

Rodiče jsou oznamováni pouze v případě pozitivního výsledku testu a jsou požádáni, aby odevzdali krevní místo dítěte pro analýzu rafinace. Ve většině případů druhá studie vyvrací první výsledek, ale pokud je druhá analýza také pozitivní, rodiče jsou v závislosti na nemoci odkazováni na genetiku nebo endokrinologa.

Které nemoci odhalují analýzu

Provádí se neonatální vyšetření včasné detekce následujících onemocnění:

• fenylketonurii;
• cystická fibróza;
• galaktosemie;
• adrenogenitální syndrom;
• vrozené hypotyreózy.

Fenylketonurie - toto je dědičné onemocnění způsobené nedostatkem v těle enzymu, který se podílí na štěpení aminokyseliny fenylalaninu.

Akumulace této látky v krvi má toxický účinek, vede k těžké intoxikaci těla a hrozí narušení práce nervového systému a mentální retardace. Vzhledem k tomu, že fenylalanin se nachází ve většině potravin, hlavní léčbou je uspořádání zvláštního režimu.

Pokud je onemocnění zjištěno v počáteční fázi a léčba je včasná, dítě roste a vyvíjí se podle věku bez odchylek.

Cystická fibróza - onemocnění spojené s genovou mutací, jehož znakem je zhrubnutí hlenu produkovaného v těle. Viskózní hlen pokrývá orgány trávicího a respiračního systému a vede k jejich porážce. Kvůli špatnému vylučování sputu v plicích se objevují zánětlivé procesy, které vyvolávají bronchitidu a pneumonii.

Léčba zahrnuje užívání léků, které zředí hlen, speciální enzymy pro trávení, hepatoprotektory ke zlepšení funkce jater a zředění žluči.

Hypotyreóza je způsoben nedostatkem hormonů štítné žlázy a vede k narušení růstu a zpomalení duševního vývoje. Pokud diagnostikujete onemocnění u dítěte mladšího než 3 měsíce, objeví se v těle nevratné změny, které ovlivňují intelekt. Při včasné detekci onemocnění pomocí novorozeneckého skríningu je předepisována terapie hormonem štítné žlázy a lze vyloučit odchylky ve vývoji dítěte.

Galaktosemie patří také k dědičným metabolickým chorobám. Mutační gen neprodukuje enzym převést jednoduchého cukru galaktózu na glukózu, a výsledkem je akumulace nezpracovaného toxické otravy látka organismu - především v játrech a nervového systému.

Aby se snížily škodlivé účinky galaktózy, mléko a mléčné výrobky, včetně mateřského mléka a kojenecké výživy, jsou vyloučeny z výživy. Pokud dodržujete správnou výživu a užíváte předepsané léky, je možné se vyhnout nevratným účinkům na tělo.

Adrenogenitální syndrom je vrozené genetické onemocnění, které se projevuje nedostatkem enzymů podílejících se na tvorbě hormonů kůry nadledvin, na pozadí zvýšené produkce androgenů - mužských pohlavních hormonů. S tímto syndromem mohou navíc k vnitřním hormonálním změnám v těle vzniknout vnější patologie pohlavních orgánů, které vyžadují chirurgický zákrok. Terapeutická léčba spočívá v pravidelném užívání hormonálních léků, které plní nedostatek potřebných hormonů v těle.

Poradenství! Pokud z nějakého důvodu nebylo dítě vyšetřeno na vrozená onemocnění v nemocnici, pak může být tato analýza provedena také u poliklinika v místě bydliště.

Audiologický screening

Stejně důležité pro zdraví dítěte a pro jeho úplný vývoj je včasné odhalení poruch při obsluze sluchadla. Za tímto účelem se novorozencům podává audiologický screening v mateřské nemocnici. Toto jednoduchý bezbolestný postup trvá několik minut, ale také umožňuje identifikovat poruchu sluchu u dítěte v počátečních fázích a zahájit léčbu a opravu včas.

Snížení úrovně sluchu u novorozenců je z různých důvodů. Mezi ně patří:

• genetické nemoci (včetně dědičných poruch sluchu);
• infekčních onemocnění u matky během těhotenství;
• nedospělost a narození s kriticky nízkou hmotností (až 1500);
• porodní trauma.

Diagnostika sluchu dětské jednotce se koná třetí den po porodu ve stavu klidu, jako pravidlo, zatímco dítě spí. Pro kontrolu v uchu je dítě vloženo do malé vložky, připojené ke speciálnímu zařízení. Principem zařízení je přenášet speciální signály do ucha dítěte a fixovat reakci vlasových buněk na ně. Výsledkem může být pozitivní - ztráty sluchu není detekován, nebo negativní, což znamená, že je třeba pro další zjišťování upřesnění, ale nezpůsobuje diagnózu spojené se sluchovým postižením.

Slyšení hraje důležitou roli v celkovém vývoji dítěte: na něm závisí komunikační dovednosti a rozvoj řeči, a to prostřednictvím slyšení, které dítě dostává od vnějšího světa informace. Z tohoto důvodu je audiologický screening nesmírně důležitý: včas rozpoznat všechny možné odchylky umožní včasné odborné pomoci dítěti dospět k plnému rozvoji a rozvoji.

Ultrazvuk novorozenců

Ultrazvukový výzkum, prováděný v prvním měsíci po narození dítěte, pomáhá identifikovat kongenitální anomálie vnitřních orgánů. Není-li podezření na skrytou patologii, může být ultrazvuk odložen, dokud je dítě staré 1 měsíc.

Pokud jsou však přítomny následující faktory, Diagnóza by měla být provedena v nemocnici:

• patologické zrození;
• vrozená onemocnění a porodní poranění;
• intrauterinní infekce;
• prodloužená intrauterinní hypoxie;
• předčasnost.

Ultrazvukové vyšetření zahrnuje následující typy vyšetření:

• Neurosonografie je ultrazvuk mozku. Prochází se skrze fontanel dítěte, a proto po jeho nadměrném růstu je provádění neurosonografie nemožné. Kromě vrozených anomálií ve vývoji mozku vám toto vyšetření umožňuje identifikovat poškození v průběhu porodu a neurologických poruch.
• Ultrazvuk kyčelních kloubů se provádí za účelem odstranění vady pohybového aparátu, jako jsou vrozené vykloubení kyčlí, nebo dysplazie kyčelního kloubu.
• Ultrazvuk břišních orgánů zahrnuje vyšetření jater, sleziny, pankreatu a žlučníku.
• Ultrazvuk srdce pomůže včas zjistit vrozené anomálie nebo strukturální změny v tomto důležitém orgánu.
• K vyloučení možných malformací močového systému by měl být proveden ultrazvuk ledvin.

K dnešnímu dni je ultrazvuk diagnostika jedním z nejvíce bezpečné a spolehlivé metody výzkumu. Ultrazvuk není pro dítě absolutně nebezpečný, absolutně bezbolestný a nevyžaduje zvláštní přípravu a výsledek umožňuje lékaři přesně diagnostikovat.

Mnoho nemocí ihned po narození dítěte neprojevuje v minulosti, aby film v povinného novorozeneckého screeningového programu, velké množství patologií detekovaných po zahájení jejich devastující dopad na těle dítěte. Dnes, díky včasné diagnostice, i přes vážné diagnózy mohou děti plně žít, růst a rozvíjet.