Co je to - "zilberův syndrom"?

Na počátku XX století, slavný francouzský lékař Nicolas Gilbert zjištěno, že někteří pacienti nemají žádné příznaky pozorované žloutnutí kůže a proteinových membránách očí. Během výzkumu byla tato onemocnění pojmenována na počest "otec-průkopník" - Gilbertův syndrom.

Symptomy jsou nejčastěji pozorovány u Afričanů - 36% populace trpí onemocněním. Méně časté příznaky se vyskytují u Asiatů (3%) a v evropské části populace (2, 5%). Pokud vezmeme údaje o světě, potom obecně trpí touto chorobou 1 až 5% světové populace.

Ve skutečnosti je tato nemoc není nebezpečné pro muže. Nicméně, žít s touto chorobou bez návštěvy lékaře je nepřijatelné. V opačném případě se příznaky mohou zhoršit, což způsobí ještě větší nepohodlí nebo dokonce utrpení pacienta.

Etiologie

Je zjištěno, že způsobuje lež onemocnění u mutací (tj změnit ..) gen pro enzym pro zpracování látek v játrech - glukuronyl. Tento enzym je pro organismus, t. K. velmi důležité, se přímo podílí na výměně bilirubinu (protein dodávání kyslíku do erytrocytů). Vzhledem k vývoji Gilbertova syndromu, nedostatek tohoto enzymu a zvýšení koncentrace volného bilirubinu v krvi.

Onemocnění se rozvíjí v autosomálně dominantním typu. To znamená, že pokud je u této nemoci více než jeden rodič, existuje 50% pravděpodobnost, že dítě bude mít tento syndrom. Pravděpodobnost se pravděpodobně zvyšuje, pokud se narodí chlapec. Faktem je, že mužská část populace trpí mnohem častěji (8-10 krát) od onemocnění.

Současně mohou vyvolat následující faktory Gilbertova nemoc:

• Syndrom virové nemoci (vysoká tělesná teplota po několik dní, celková slabost spolu s intenzivním kašlem) nebo jiné nachlazení.
• Virové hepatitidy (zvláště se vztahují k typům A-E).
• Alkoholismus.
• Nesprávná strava (zvýšené hladování nebo častá konzumace tučných a smažených potravin).
• Velké fyzické zatížení.
• Časté stresující situace.
• Přijetí určitých skupin léčiv (glukokortikoidy nebo anabolické steroidy).
• Silná trauma nebo vážná anamnéza.

Symptomatologie

Ve většině případů jsou příznaky Gilbertovy nemoci jsou nepřítomné nebo mírné. Někteří odborníci považují tento syndrom za fyziologický rys a nikoliv za genetické onemocnění. Ne všichni lékaři však souhlasí s tímto tvrzením. Světová zdravotnická organizace proto nadále klasifikuje tuto nemoc jako genetickou chorobu.

Příznaky onemocnění jsou zpravidla omezeny na mírnou žloutenku - pacient má oční bílé, ústní sliznice a kůži výrazný žlutý odstín. Méně časté jsou příznaky poruchy spánku (slabost, závratě, zvýšená podrážděnost a rychlá únava). Méně často pacienti s Gilbertovým syndromem trpí známkami trávení:

• Pálení žáhy.
• Nevolnost nebo zvracení.
• Snížení nebo úplná absence chuti k jídlu.
• Smysly hořké chuti v ústech.
• Porušení normálního výtoku - zácpa nebo průjem.
• Nadýmání.
• Zvýšená velikost jater.
• Nudná, tahácí bolest v pravém hypochondriu. Tento příznak se často vyskytuje po jídle mastných, smažených nebo smažených.

Diagnostika

Pokud zjistíte známky Gilbertova syndromu, měli byste konzultovat s terapeutem nebo pediatr. V některých případech bude nutné konzultovat lékařský genetik. Samozřejmě jen pro určité indikace a jmenování lékaře.

Pro účinnou diagnózu Gilbertova syndromu se používají subjektivní údaje, stejně jako laboratorní a instrumentální vyšetřovací metody. Ve většině případů je toto onemocnění zjištěno na základě z průzkumu a vyšetření pacienta:

• Historie onemocnění, kdy je bolest, je to znak, pokud existuje, ať už dříve pozorovány změny v moči barev žlutosti, zda je příznak v některém z příbuzných a tak dále ..
• Historie života: zda pacient užívá alkohol, jak často jíst tučné nebo slané pokrmy, ať už k vážnému zranění či operaci, existuje nějaký lék, atd trvalé jmenování.
• Rodinná historie: zda jsou v rodině alkoholici, zda někdo z příbuzných měl problémy s játry, zda byl někdo nemocný Gilbertovým syndromem atd.
• Inspekce. Zde lékař věnuje pozornost intenzitě žloutnutí očních bílkovin, sliznic a kůže. Také pro účinnou diagnózu Gilbertova syndromu se používá palpace pravé hypochondriální oblasti.

Poté, použít laboratorní metody:

• Celkový krevní test je zvýšení počtu retikulocytů (mladé červené krvinky) a zvýšení hemoglobinu.
• Biochemický krevní test - možná mírné zvýšení hladiny bilirubinu.
• Coagulogram (test na srážení krve) - mírný pokles.
• Krevní test na zánět jater - pokud je v anamnéze hepatitida, v krvi se objeví specifické protilátky.
• Obecná analýza moči. Alokace pacienta s Gilbertovým syndromem se liší v tmavším odstínu, připomínajícím barvu tmavého piva.

Konečně, pacienti s Gilbertovým syndromem mohou být podle indikací předepisováni instrumentální metody vyšetření:

• Počítačová tomografie břišní dutiny.
• Biopsie jater.
• Ultrazvuk.
• Elastografie.

Léčba

Zpravidla se pacienti s Gilbertovým syndromem úspěšně léčí bez specifické léčby. Přesto, pokud nejsou dodržena některá doporučení, může se nemoc dále rozvíjet. Standard terapie je následující:

• Dieta číslo 5. Měkký čaj, kompoty, pšeničný chléb, zeleninové polévky, kuřecí maso, hovězí maso, ovesné kaše a tvaroh jsou povoleny. Nicméně, syndrom pacient Gilbertův nejí slaninu, špenát, hořčice, pikantní koření, vše mastné nebo smažené potraviny a pití alkoholu.
• Dodržování klidného režimu. Zahrnuje omezení vážné fyzické námahy.
• Při použití alkoholických výrobků nebo kouření - úplné odmítnutí špatných návyků.

Při exacerbaci Gilbertova syndromu (zpravidla se projevuje zvýšením žloutenky) musí pacient určité léky:

• Barbituráty - snižují hladinu bilirubinu.
• Cholagogue znamená - zvýšení metabolismu a vylučování žluči.
• Hepatoprotektory - chrání jaterní buňky před škodlivými účinky.
• Různé léky pro normální fungování žlučníku.

Pokud je to možné, pacienti s Gilbertovým syndromem jsou předepisováni fototerapii (léčba světlem). Lampy jsou obvykle modré, což umožňuje zničit krevní buňky v fixním bilirubinu a snížit jejich koncentraci. Samozřejmě by tento postup měl jmenovat lékaře.

S příznaky dyspepsie (nauzea, zvracení) musí pacienti užívat anti-nauzeu a antiemetiky. Také pro zlepšení trávení se doporučuje používat přípravky obsahující trávicí enzymy.

A na závěr

Gilbertův syndrom je ne nebezpečná, ale nepříjemná nemoc. Jaké je dobré, že ostatní lidé ukazují prst na osobu s žloutenkou? Abyste se nemuseli obávat z důvodu vzhledu, měli byste se poradit s lékařem.

Nemoc může trvat několik let až do konce života. Nicméně s účinnou léčbou a dodržováním předepsaných doporučení může být tato doba snížena o řádu a závažnost příznaků může být snížena. Proto je třeba si uvědomit, že zdraví každého člověka je ve vlastních rukou.