Co to je onemocnění - cystická fibróza, příznaky cystické fibrózy

Cystická fibróza nebo vědecky cystická fibróza je závažné onemocnění, které má zklamání předpovědi

Podstata nemoci

Co je to cystická fibróza? To je dědičné onemocnění, který je charakterizován tvorbou a akumulací hustého a lepivého hlenu v různých vnitřních orgánech. Nejčastěji se tento problém vyskytuje v pankreatu, plicích, nosních dutinách a střevách. Cystická fibróza je neodmyslitelně systémové onemocnění vyplývající z mutace proteinu, který je nutný pro přechod iontů chloru přes buněčnou membránu.

Kvůli takovému porušení na genetické úrovni, a dysfunkce žlázy vnitřní sekrece, které produkují ochranný hlen, pot, mazové látky. Velká akumulace sekrecí nevychází a začne se hromadit uvnitř, zanesením kanálů pankreatu a průdušek.

V patologických ložiskách se tvoří cysty. Tajemství již není schopno plnit svou purifikační a ochrannou funkci a stane se příznivým prostředím pro reprodukci patogenních mikroorganismů. Procesy, které se vyskytují, způsobují plicní onemocnění, problémy s dýcháním, rušivé funkce růstu, výživy a trávení.

Cystická fibróza je děděna pouze tehdy, když jsou nositeli mutovaného genu oba rodiče. Když se narodí dítě s jediným změněnou chromozomu páru lze říci, že patologie se neprojevuje, ale bude nositelem genu s pravděpodobností přenosu po sobě. Pokud je anomálie přítomna u obou rodičů, pak se v 25% případů narodí dítě s takovou nemocí.

Typy patologie

Cystická fibróza je systémové onemocnění, které postihuje různé vnitřní orgány a systémy. Patří sem následující formy patologie:

• intestinální;
• mekonium obstrukce střeva;
• plicní (cystická fibróza plic);
• smíšené (současná porucha dýchacího ústrojí a zažívacího traktu);
• atypické odrůdy.

Systémové poškození při cystické fibróze se může projevit v každém systému. Dalším typem onemocnění je fibróza, která ovlivňuje reprodukční systém. V tomto případě někteří lidé ztrácejí schopnost sexuálního styku. V jiné formě muskuloskeletální systém je ovlivněn, protože kosti jsou velmi křehké a dokonce i malé zatížení může vést k jejich zlomeninám.

Cystická fibróza plic

Nejběžnější variantou vývoje choroby je její plicní forma. Tato patologie se obvykle projevuje v prvních 1,5-2 letech života člověka. Nejčasnější příznaky cystické fibrózy jsou:

• bledá kůže;
• dětská letargie;
• velká hmotnost zaostávání s normální výživou.

V případě, že vznikly závažné vady v plicích již v děloze, pak během prvního roku života se kojenci začínají rozvíjet kašel s hustým hlenem, někdy purulentní. Další vývoj onemocnění vede k zablokování malých průdušek, vznik emfyzému, vznik mukostázy. Kvůli nadměrnému blokování průduškové lumen dochází k atelectázi. U kojenců se cystická fibróza rychle dostane do plic, což způsobuje chronickou pneumonii, náchylnou k abscesu. Vývoj patologie probíhá současně v obou plicích.

Onemocnění v pokročilé fázi získává příznaky intoxikace, teplota stoupá, kvůli nadměrnému pocení začíná ztrácet energie sodík a chlor. Spuštěná fáze má následující výrazné příznaky: cyanózu, světle zemitou kůži, deformitu hrudníku, dušnost v klidném stavu, náhlou ztrátu hmotnosti, vzhled "tympanických prstů" na rukou. Jako výsledek, plicní srdce, stejně jako plicní a srdeční selhání. Při delším průběhu onemocnění se proces začne šířit do nosohltanu s výskytem chronických forem tonzilitidy, sinusitidy, nosních polypů.

Střevní a mekoniová forma nemoci

Vývoj střevní formy cystické fibrózy vede k vylučování Systém dysfunkce, což se projevuje vznikem problémů s rozpadem tuků a bílkovin a někdy i sacharidů. Ve střevech začínají aktivně působit hnilobné reakce, které podporují nadýmání a plynatost. Četnost a objem defekace se výrazně zvyšuje. U dítěte ve věku dvou až tří let při defekaci může konečník vypadnout. U střevní formy cystické fibrózy jsou příznaky následující:

• zvýšená viskozita slin;
• sucho v ústech;
• bolest v hypochondriu, břišní oblast, epigastrická zóna;
• snížení svalového tonusu.

Postupný vývoj onemocnění může způsobit vzhled v raném dětství vředy dvanáctníku a tenkého střeva. S těžkým průběhem patologie, a střevní obstrukce, kameny v močovém měchýři, pyelonefritida. Někdy se vyvíjí diabetes mellitus.

Meconium obstrukce se může projevit v prvním měsíci života dítěte, kdy se tenké střevo začne ucpat s viskózním mekoniem. Existují následující příznaky: úzkost, nadýmání, bledost kůže, zvracení žlučí. Po chvíli se začínají projevovat známky obecné intoxikace, dušnost, tachykardie.

Mekkóniová forma cystické fibrózy je nebezpečná, protože riziko perforace střev a výskyt peritonitidy je pravděpodobné. Pokud střevní obstrukce trvá týden, pravděpodobnost spojení s chronickou pneumonií je vysoká.

Cystická fibróza u dospělých: Příznaky

Podle lékařských statistik je u 13% případů diagnostikována cystická fibróza u dospělých. Přibližně 4%, kteří žili do vědomého věku, ani nevědí, že mají tuto nemoc. Velmi zřídka se cystická fibróza nezjistila v dětství nebo její příznaky jsou velmi mírné. S věkem dochází k porušení dýchacího a trávicího systému. Ale někdy se nemoc u dospělých ukazují poprvé jako výsledek rentgenového vyšetření, ve kterém lékař určuje posunutí hrudních obratlů, změny v plicní tkáni, zploštění bránice.

U dospělých se cystická fibróza projevuje různými způsoby. Nejcharakterističtější příznaky jsou:

• diarrhea-
• polypy v nosních průchodech;
• prolaps konečníku;
• slaná kůže;
• "Tukové" výkaly;
• zhuštění prvních falangů na prstech;
• častá pneumonie a bronchitida;
• záchvaty suchého kašle;
• hypovitaminóza;
• snížení tělesné hmotnosti.

Principy léčby

Naneštěstí je v současnosti cystická fibróza považována za nevyléčitelné onemocnění. Léková terapie pomáhá zvýšit očekávanou délku života tím, že řeší následující úkoly:

• ohrožuje se riziko infekce plic a jiných orgánů;
• funkce trávicího systému jsou normalizovány;
• uvolnění lumenů a kanálů z blokování hlenu;
• procesy degenerace jsou eliminovány na maximum.

Léčba se provádí komplexní metody s dietou pod dohledem gastroenterologa, pulmonologa, fyzioterapeuta a výživového lékaře.

Konzervativní léčba zahrnuje následující oblasti:

• Antibakteriální terapie. Je nutné odstranit plicní infekci. Lékař může předepsat následující léky: antibiotika, které se podávají inhalací, fluorochinolony dýchacích, cefalosporiny poslední generace.
• Eliminace okluze průdušek průdušek. Zvláštní terapeutické cvičení zajišťuje normální krevní oběh a dýchací gymnastiku. Přiřadit mukolytiku: acetylcystein, ATSTS.
• Substituce enzymů. V případě pankreatické léze se užívají enzymatické přípravky, například Creon.
• Protizánětlivé léky. Jsou určeny k odstranění otoků včetně bronchodilatancií. Při závažném onemocnění se používá kyslíková terapie.
• Speciální moderní výrobky nejnovější generace. Ty zahrnují PTC 124 nebo Ataluren.

Cystická fibróza je tedy velmi nebezpečná patologie, se kterou moderní medicína není schopna zvládnout až do konce. Díky včasné léčbě může člověk žít až 45 let. Kvalita života u těchto pacientů je nižší než u zdravých lidí, kvůli pravidelným exacerbacím a stálé potřebě léků.