Co je to - basová nemoc: syndromy a léčba Sharcovy nemoci

Amyotrofická laterální skleróza (Lou Gehrig nemoc, onemocnění motorických neuronů motoru, ALS) - poměrně vzácné onemocnění nervového systému, kdy se člověk vyvíjí atrofii a svalovou slabost, postupovat v budoucnu vést ke smrti.

Syndrom ALS

Abychom zvážili, jaké klinické syndromy se vyskytují u Charcotovy nemoci, je nutné vědět, co je periferních a centrálních motoneuronů.

Centrální motorický neuron se nachází v kůře mozkových hemisfér. V případě, že je ovlivněn ALS, zdá se, obrna (svalová slabost), spolu se zvýšením svalového tonu, reflexy zvýší, čímž se při pohledu kontrolovat chirurgické paličku, projevující klinické příznaky (nespecifická reakce končetiny do jakéhokoliv podráždění, například ohýbání 2- prst s přerušovanou stimulací vnější hrany nohy atd.).

Periferní motoneuron se nachází v mozkovém kmeni a na různých úrovních míchy (lumbosakrální, hrudní, krční), tedy pod centrální. Když se zobrazí degenerace motorického neuronu svalové slabosti, taky, ale to je doprovázeno snížením svalového tonu, snížené reflexy, svalové atrofie a vývoj nedostatku patologických příznaků, které jsou innervated údajů motorických neuronů.

Centrální motorický neuron signalizuje periferní a jeden - sval, který v odezvě vytváří kontrakci. S Charcotovou nemocí v jedné z fází blokovaný přenos signálu.

Při amyotrofické laterální skleróze může být ovlivněn jak periferní, tak centrální motoneuron, na různých úrovních a v různých kombinacích. Právě to určuje, jaké symptomy pacient vyjadřuje.

Existují takové formy onemocnění ALS:

• cervicothoracic;
• lumbosakrální;
• vysoká: během patologie centrálního motoneuronu;
• bulb: během patologie periferního motoneuronu v mozku hlavy.

Tyto formy laterální sklerózy jsou založeny na určení hlavních příčin léze jednoho z neuronů v počátečním stadiu onemocnění. Jako progrese amyotrofické laterální sklerózy, příznaky ztrácejí svůj význam, protože všechny nové motoneurony na různých úrovních. Toto rozdělení však hraje roli při určování diagnózy a prognózy života pacienta.

Obvyklé syndromy, které jsou charakteristické pro jakýkoli typ amyotrofické laterální sklerózy, jsou:

• absence citlivých poruch;
• výhradně motorické poruchy;
• přítomnost bolestivých a rekurentních záchvatů v postižených částech těla, které se nazývají krampi;
• progrese onemocnění se záchvatem nových svalových skupin až po absolutní nehybnost;
• absence poruch orgánů defekace a močení.

Lumbosakrální ALS

S tímto druhem nemoci existuje dva varianty vývoje událostí.

První možnost. Laterální skleróza začíná pouze se zničením periferního motoneuronu, který je umístěn v přední spinální lumbosakrální kabelu. V tomto případě, že pacient má svalovou slabost v jedné noze, pak se zdá, v druhé, postupně vyvinula atrofie (zeštíhlení, je „smrštění“), snižuje svalový tonus v nohou a šlachových reflexů (Achillova, koleno).

Současně se v nohách vyskytují fascikuly - nedobrovolné trhaní svalů s krátkou amplitudou. Po patologickém procesu vstupují svaly rukou, v nichž se vytvářejí atrofie a reflexe se snižují. Proces pokračuje - přichází bulbární skupina motoneuronů, což vede k rozvoji takových příznaků rozostření řeči, porušení polykání, ztenčení jazyka, nazální stín hlasu. Tam jsou problémy s žvýkání, spodní čelist začíná viset, a poppering dochází během jídla.

Druhá možnost. Na začátku laterální sklerózy se objevují příznaky současného poškození periferních a centrálních motoneuronů, které zajišťují pohyb v nohách. A slabost nohou je kombinována se svalovými atrofiemi, zvýšeným tónem a reflexemi. Stopové syndromy Gordona, Babinského, Žukovského, Scheffera atd. Se projevují. Po stejných změnách v rukou. Pak jsou spojeny motorické neurony mozku hlavy. V jazyku se vyskytují škubání, poruchy polykání, řeči, žvýkání.

Cervico-hrudní ALS

To se projevuje také několika způsoby.

První možnost. Porážka pouze periferního motoneuronu - projevující se snížením tónu v jedné ruce, fascikulací, atrofií a parézou. O několik měsíců později se ve druhém kartáči objevují tyto stejné syndromy. Kartáče jsou tvarované jako opičí tlapka. Spolu s tím v dolních končetinách určují stopy patologických stavů bez atrofie, zvýšených reflexů. Časem se svalová síla zhoršuje a v nohách proces spojuje bulbární skupinu mozku hlavy. A v tomto případě se přidávají fasciculace a paréza jazyka, potíže s polykáním, mrzutost řeči.

Druhá možnost. Současné onemocnění periferních a centrálních motoneuronů. V rukou jsou zvýšené reflexy a atrofie s patologickými příznaky v nohách - pokles síly, nárůst reflexů, syndromy patologického zastavení při absenci atrofie. Potom je ovlivněna bulbářská část.

Bulbar ALS

V této formě amyotrofické laterální sklerózy s prvními příznaky periferní motorických patologie v mozkovém kmenu se dusí při požití, poruchy kloubu, fascikulace a atrofie jazyku, nosní hlasem. Pohyby jazyka jsou komplikované.

Jak probíhá onemocnění, paréza se zvýšeným reflexem, atrofické změny, symptomy patologického zastavení a zvýšený tón. Stejné změny se objevují v čase a v nohách.

Vysoká ALS

Toto je forma Charcotovy nemoci, když prochází primárním infekcí centrálního motoneuronu. V tuto chvíli se všechny svaly končetin a kmene objeví parézami s patologickými příznaky a zvýšeným svalovým tonusem.

Při vysoké formě amyotrofické laterální sklerózy se kromě motorických poruch projevují duševní poruchy: IQ klesá, myšlení a paměť jsou narušeny. V některých případech dochází k takovým porušením před nástupem demence, ale to se vyskytuje u 3% všech případů ALS.

Principy diagnostiky

Pro stanovení diagnózy amyotrofické laterální sklerózy, kombinace příznaků:

• příznaky infekce periferního neuronu, které jsou potvrzeny elektrofyziologickými vyšetřovacími metodami (elektromyografie);
• příznaky centrální infekce motoneuronem (zvýšený svalový tonus, zvýšené reflexe šlach, patologické symptomy nohou a zápěstí);
• konstantní progrese onemocnění za účasti nových svalových polí;
• patomorfologické vyšetření (biopsie).

Velkou roli má vyloučení dalších onemocnění, které se projevují příznaky, které jsou podobné amyotrofické laterální skleróze.

Pokud existuje podezření na Charcotovu chorobu po důkladném neurologickém vyšetření, anamnéze a stížnostech je pacientovi přidělen:

• MRI;
• EMG;
• genetická molekulární analýza;
• analýza mozkomíšního moku (cerebrospinální tekutina);
• laboratorní studie (obsah kreatininu, stanovení množství ASAT, ALT, CKF).

Léčba ALS

Bohužel, Charcotova choroba je nevyléčitelná. To znamená, že dnes ještě neexistuje způsob, jak zpomalit (nebo zastavit) progresi onemocnění po dlouhou dobu.

K dnešnímu dni bylo vyvinuto pouze jedno léčivo, které spolehlivě prodlužuje život pacientům s amyotrofickou laterální sklerózou. To je droga zabraňuje uvolňování glutamátu - Riluzole. Musí se užívat nepřetržitě po dobu 100 mg denně. Ale Riluzole zvyšuje průměrnou délku života pouze o tři měsíce. Je zpravidla předepsáno pacientům, kteří mají onemocnění kratší než 5 let, s nezávislým dýcháním. Během podávání by měla být brána v potaz nežádoucí příhoda ve formě léku vyvolané hepatitidy. Protože lidé, kteří užívají přípravek Riluzol, musí každé tři měsíce provádět jaterní vyšetření.

Všem pacientům trpícím Charcotovou chorobou je předepisována symptomatická léčba. Jeho hlavním úkolem je minimalizovat potřebu cizí péče, zlepšit kvalitu života, zmírnit utrpení.

Symptomatická léčba je pro takové porušení nezbytné:

• pro zvýšení metabolismu svalů - levokarnitin, karnitin (Elkar), Berlition (kyselina lipoová, Espa-Lipon);
• na slinění - amitriptylin tablet, atropin přikape do úst, použití přenosného odsávání, mechanické čištění ústní dutiny, ozařování slinných žláz, injekce botulotoxinu do slinných žláz;
• u sraženiny a fascikulací - Sirdalud (Tizanidin), Baclofen (Liorasal), Carbamazepin (Finlepsin);
• zvýšit metabolické procesy v neuronech - vitamíny B (Kombilipen, Milgamma atd.);
• s depresí - amitriptylin, sertralin (Zoloft), fluoxetin (Prozac).

Většina symptomů v ALS vyžaduje non-drogy způsoby expozice.

Pokud se objeví pacient potíže při polykání potravin, pak musíte přejít na jídlo s mletými a zemními potravinami, používat polotuhé obiloviny, bramborovou kaši, soufflé. Po každém jídle je třeba dezinfikovat ústa.

Je-li jídlo je tak složitá, že pacient je nucen žvýkat část potravy více než hodinu, v případě, že den, nemohou pít více než jeden litr tekutin nebo postupnou ztrátou hmotnosti o více než 3% za měsíc, pak se budete muset přemýšlet o výkonu endoskopické perkutánní operace gastrostomie po jídle prochází do těla pomocí trubice, která je vstřikována do břišní oblasti.

Pokud pacient nesouhlasí s touto operací a jídlo je zcela nemožné, přepněte na napájení sondy (v žaludku skrze ústa vytvoří sondu, kde se nalévá jídlo). Můžete použít rektální (přes konečník) nebo parenterální (intravenózní) příjem potravy. Tyto metody umožňují pacientům neumírat hladem.

Aby se zabránilo trombóze žil, musí pacient používat elastické obvazy. S rozvojem infekčních komplikací jsou předepsány antibiotika.

Částečné příznaky motoru je možné opravit pomocí speciálních ortopedických zařízení. Chcete-li udržovat chůzi používat dětské chodítka, vyjížďky, ortopedické boty a přes čas a kočárky. Když je hlava zavěšena, používají se tvrdé nebo polotuhé držáky hlavy. V pozdních stadiích onemocnění vyžaduje pacient funkční postel.

Jeden z nejtěžších příznaků s amyotrofickou laterální sklerózou je zvažován porucha dýchání. Pokud obsah kyslíku v krvi klesá na kritickou hodnotu a dochází k výraznému selhání dýchání, je indikováno použití neinvazivních periodických ventilačních zařízení. Mohou být používány pacienty i doma, ale kvůli vysokým nákladům jsou nepřístupné.

Pokud je potřeba zásahu do dýchacího procesu déle než 18 hodin denně, je pacientovi přidělena umělá ventilace a tracheostomie. Čas, kdy pacient začíná potřebovat tracheostomii, je kritický, protože mluví o blížící se smrti. Z pohledu lékařské etiky je otázka přenosu pacienta na tracheostomii spíše komplikovaná. Od tohoto postupu šetří život po určitou dobu, ale také prodlužuje bolest, protože pacienti s Charcotovou chorobou jsou už dlouho v mysli.

Charcotova choroba je závažným neurologickým onemocněním, které dnes pacientům neopouští téměř žádnou šanci. Je velmi důležité správně stanovit diagnózu. Pro tuto chorobu ještě není účinná léčba. Celý komplex opatření, a to jak sociálních, tak i lékařských, provedených v případě ALS, musí směřovat k organizaci maximálně plného života pacienta.