Co je to dědičná Friedreichova ataxie?

Friedreichova ataxie - genetická choroba je autozomálně recesivní znak (aktivován, když dítě od obou rodičů zdědil gen onemocnění), v němž prochází genovou mutaci, která je zodpovědná za kódování proteinu - frataxin (mitochondriální protein zodpovědný za výstup železa) a ztráta beta buněk pankreas, neurony, kardiomyocyty, pohybového aparátu, sítnice.

Poruchový faktor vodivých kanálů v nervovém systému míchy dosud zcela nepochopil a příčiny této nemoci nebyly plně prozkoumány. Jeho jméno bylo dáno patologii na počest lékaře z Německa, který provedl studii o své povaze vzhledu. Obecně se ataxie projevuje v nekonzistenci pohybu svalů.

Nemoc je velmi vzácný (3-5 případů na 100 000 osob), což komplikuje jak jeho diagnózu, tak léčbu samotnou. A statistiky ukazují na jednoho dopravce mezi 130 lidmi. Předpokládá se, že tento typ onemocnění se nejčastěji vyskytuje u dědičných ataxií. Z neznámých důvodů tato rasa Negroid není tímto onemocněním ovlivněna.

Příčiny onemocnění

Osoba může dostat Friedreichovu ataxii pouze tehdy, když oba jeho rodiče jsou nositeli patologicky pozměněného genu. Mutace projde v dlouhém ramene 9. chromozomu, toto také vyvolává patologie ve tvorbě proteinu frataxin z mitochondrií, který hraje roli "energetických buněčných stanic".

Mitochondrie akumulují železo, které se pak oxiduje. Tělo nese kyslík. Během rozpadu syntézy železa se jeho objem v mitochondriích výrazně a prudce zvyšuje (asi desetkrát). Kromě toho je celulární železo v normálních mezích a množství cytosolického železa klesá.

Tyto procesy přinášejí do provozu geny kódující fragmenty, které jsou odpovědné za dodávku železa - permeasu a ferroxidázu. Proto je narušena rovnováha intracelulárního železa. Vzhledem ke zvýšené koncentraci železa v buňce se aktivují radikály, které mají škodlivou vlastnost a zevnitř zničí buňku. Nejzranitelnějšími buňkami jsou neurony (zejména ve vláknech periferních nervů, míchy, bočních a zadních sloupech míchy).

Vzhledem k míře mutace genu se rozlišuje "klasická" nemoc a atypická onemocnění, tak to znamená benigní syndromy, lehké verze.

Dědičná ataxie Friedreich - toto je nejčastější ze všech typů ataxie.

Symptomy onemocnění

Klinické příznaky jsou jasnější je vyjádřena u lidí ve věku 12-20 let, ačkoli definice symptomů Friedreichovy ataxie a po delší době není vyloučena. Existuje teorie, že atypické a klasické formy této patologie mohou být způsobeny různými mutacemi jednoho nebo několika genů. Obvykle se objevují první příznaky během formování reprodukčního systému.

Klinický obraz je vyjádřen kombinací extraneurálních a neurologických příznaků. Před vytvořením diagnostiky DNA byl klinický obraz onemocnění popsán pouze v jeho klasické podobě. Po nějaké době lékaři dospěli k závěru, že spektrum onemocnění je mnohem hlubší a výskyt je větší, protože začali rozlišovat atypické a opotřebované odrůdy Friedreichovy ataxie.

S Friedreichovou ataxií mezi neurologickými příznaky Poznámka:

• Porucha řečového aparátu, dysartrie (nemusí se vyskytnout ve všech případech).
• Pocit nejistoty a nepříjemnosti při chůzi (nejčastěji jeden z prvních znaků), které se stávají silnějšími, když je člověk v temné místnosti. Klouzání je poznamenáno, pacient často klopýtne, mohou se objevit nemotivované pády. Je třeba poznamenat, že je nemožné opakovat test kolenní páteře, nestabilitu v Rombergově póze. Po chvíli začíná dezorientace v rukách, ruční psaní se může změnit, nohy se začnou rychle nudit. Tam je chvění s roztaženými rameny, není možné provést palcenosový test (člověk vždycky chybí).
• Inhibice kolenních a Achilových reflexů (v některých případech se objevuje dlouho před vznikem dalších příznaků onemocnění).
• Existuje úplné zmizení nebo narušení periosteálních a šlachových reflexů (zaznamenané již v počátečních fázích klinického obrazu, je považováno za poměrně důležitou vazbu v diagnóze).
• Porucha vibrační a kloubní svalové citlivosti.
• Celková míra rizika (zpravidla probíhá v rozšířené fázi).
• Hypotenze svalů.
• Babinský syndrom (jako reakce na bolestivou stimulaci nohou, palce je rozšířen) je jedním z nejčasnějších příznaků onemocnění.
• Citlivá a cerebellární ataxie.
• Snížený svalový tonus a slabost nohou se mohou změnit na úplnou atrofii.
• Mentální slabost, atrofie zrakových a sluchových nervů, tremor (nystagmus) očních víček, při absenci řádné léčby, mohou způsobit poruchu funkce pánvových orgánů.
• Po chvíli může dojít k hluboké poruše citlivosti, amyotrofie, ataxie rukou, poruchy motorických funkcí, což je důvodem nemožnosti samoobsluhy.

Příznaky extranorealismu jsou:

• Zvýšení dilatační nebo hypertrofickou kardiomyopatii (bušení srdce, bolest v srdci, systolický srdeční šelest, konstantní Dušnost, dokonce i při nízkém zatížení). Často to kardiomyopatie jako komorbidity, je příčinou úmrtí v friedreichova ataxie.
• Jiné srdeční poškození.

Velmi často elektrokardiografické příznaky výrazně před neurologickými příznaky Friedreichovy ataxie (v některých případech po několik let), protože může být docela obtížné tuto chorobu správně identifikovat. V tomto případě jsou zpravidla pacienti s dlouhodobou diagnózou "revmatická karditida" registrováni kardiologem.

Důležitá je i diagnóza příznaků této nemoci kostní patologie:

• Friedreichova noha (prsty ohnuté v distální a re-flex v hlavním falanga, oblouk nohy vysoce konkávní);
• těžká skolióza;
• prsty dolního a horního konce jsou deformovány;
• kyfoskolóza.

Tyto příznaky, jako je kardiomyopatie, se mohou projevit dlouho před neurologickými příznaky.

Během Friedreichovy ataxie endokrinní poruchy, které mohou být vyjádřeny formou těchto onemocnění:

• diabetes;
• dysfunkce vaječníků;
• hypogonadismus;
• infantilismus.

Často jsou lidé s Friedreichovou ataxií diagnostikováni s kataraktem, a proto také považují za součást klinických příznaků této nemoci.

Friedreichova ataxie se vyznačuje rychlou tvorbou a progresí příznaků. Často trvání onemocnění není starší než 20 let.

Vyjádřené klinické příznaky atypické dědičné Friedreichovy ataxie jsou poznamenány později, na rozdíl od klasické formy - přibližně ve věku 30-50 let.

Průchod choroby nastává v lehčí formě než u klasické ataxie a prognóza onemocnění je pozitivnější:

• Reflexy jsou zachovány, neexistuje paréza.
• Neexistuje žádný vzhled cukrovky.
• Tato osoba dlouhodobě udržuje samoobslužné funkce.

Takový klinický obraz je popsán jako "Friedreichova ataxie se zachovanými reflexemi" nebo "Friedreichova pozdní ataxie".

Diagnóza onemocnění

Diagnóza tohoto dědičného onemocnění je složitá. Často, bez neurologických příznaků, extrémně neurální příznaky komplikují diagnózu. Současná onemocnění (kardiomyopatie, diabetes atd.) Jsou léčena jako samostatná onemocnění spíše než na Friedreichovu příznaky ataxie.

CT

Nedostatečná léčba zrychluje postup postupu chorobu a převede ji do těžké formy. Hlavní diagnostickou metodou všech ataxií je počítač. V tomto případě však není příliš efektivní, protože mnoho změn v mozku s Friedreichovou ataxií se objevuje až v pozdějších fázích. To je způsobeno lokální diagnózou patologie.

Včasné stadia onemocnění jsou v CT neviditelné. Velmi často v pozdních stadiích mohou být diagnostikovány pouze malé hemisférické a cerebrální atrofie, malé rozšíření subarachnoidního prostoru, boční komory, mozkové nádrže.

MRI

Pomocí MRI v počátečních stádiích je možné určit atrofii míchy, navíc se dále zkoumají příčné rozměry míchy, neboť u Friedreichovy ataxie jsou tyto parametry menší než normální. Také viditelné implicitně výrazná atrofie medulla oblongata, cerebellum a most.

Pomocí elektrofyziologického vyšetření je stanovena úroveň narušení citlivosti nervových zakončení končetin. Při Friedreichově ataxii je potenciální amplituda citlivého účinku nervových zakončení končetin zcela nepřítomná nebo významně snížená.

Laboratorní vyšetření

Také jsou plánovány laboratorní testy - krevní test na stanovení glukózové tolerance. Tato analýza se provádí jako příležitost k potvrzení nebo vyloučení jakýchkoliv souběžných onemocnění, například diabetes. Provede se rentgenové vyšetření páteře, stejně jako laboratorní analýza pro vyšetření hormonů.

Analýza DNA

Důležitým způsobem diagnostiky Friedreichovy ataxie je Analýza DNA. Proč porovnávat krevní vzorky pacienta se vzorky jeho rodičů a blízkých příbuzných. Toto onemocnění lze určit u plodu již s jedním měsícem intrauterinního vývoje. Rovněž se provádí analýza chorionských vil. V některých případech se užívá plodová plodina k určení této nemoci.

EKG

EKG je jedním z nezbytných způsobů, jak diagnostikovat Friedreichovu ataxii. Diagnóza je potvrzena odhalenými patologiemi interventrikulární septa a srdeční arytmií. Obtížnost diagnózy je, že známky kardiovaskulárního poškození se mohou projevit mnohem dříve než neurologické. Často jsou pacienti diagnostikováni s "revmatickou karditidou", která má být registrována kardiologem.

Diferenciální diagnostika

Pacient pro objektivitu diagnózy musí konzultovat s dalšími specialisty: oftalmolog, endokrinolog, kardiolog, ortopedista.

Diagnóza této dědičné nemoci - komplexní proces kvůli obtížím při určování nemoci u řady dalších, téměř identických a často se vyskytujících chorob:

• Symptom Bassen-Kornsveig.
• Dědičná ataxie relativní nedostatek vitamínu E. Za účelem zjištění přítomnosti diferenciace akantocytózu použití krevní nátěr zkoumal krevní lipidový profil byl stanoven v krevních hladin vitamínu E.
• Roztroušená skleróza.
• Onemocnění, která jsou spojena s metabolickou poruchou, která je zděděna autozomálně recesivním typem. Například symptom Niemann-Pick, symptom Krabbe.

Léčba onemocnění

Vzhledem k tomu, že onemocnění je dědičné, celý proces léčby je snížen na zpoždění v progresi patologie. Nejčastěji pomáhá pacientovi vyhnout se komplikacím a dlouhodobě vede normální způsob života.

Při léčbě ataxie se doporučuje Friedreich užívání metabolických léků, mohou být tři typy:

• kofaktory enzymových reakcí;
• antioxidanty - prostředky pro inhibici oxidace;
• stimulanty respirační funkce mitochondrií.

Také léky, které zlepšují metabolismus srdečního svalu a vyživují je, mohou být předepsány. Někdy je zapotřebí užívat butolotoxin - lék, který eliminuje spasmy ve svalech.

Důležitým článkem léčby je cvičení. Velká pozornost je věnována koordinaci pohybů a tréninku svalů. Kompetentně zvolený kurz cvičení vám umožňuje zbavit se, když se budete pohybovat z bolestivých pocitů.

V některých případech je vyvíjena zvláštní strava. Princip výživy je omezit spotřebu sacharidů, jejichž nadměrné množství vyvolává výskyt symptomů.

Prognóza onemocnění

Friedreichova ataxie má nevyhnutelně progresivní průběh, který končí smrtí osoby v důsledku srdečního nebo respiračního selhání. Polovina nemocných nežije do 40-45 let. Byly případy, kdy se pacientovi podařilo dosáhnout až 70 let. To se může stát za stavu absence diabetes a srdečních onemocnění. Proto, kdykoli je to možné Je třeba zabránit narození dětí, kdy rodina měla případy Friedreichovy ataxie, a také není nutné se oženit mezi příbuznými.