Syndrom Eddie: příčiny, příznaky a léčba onemocnění
Ectodermal dysplazie (Eddieho syndrom) - což je zkratka a vzácné genetické onemocnění, pravidelná lékař není vždy okamžitě diagnostikovat nemoc a předepsat vhodnou a odpovídající léčbu. Úplné informace o této nemoci mohou být prezentovány pouze specializací v oblasti genetiky.
Obsah
Ektodermální dysplázie (Eddieho syndrom): co to je?
Definice "dysplázie" znamená nesprávný vývoj a jakékoli porušení. Sama sama spojuje všechny vrozené patologie ve vývoji tkání a orgánů, které se objevují dokonce i během růstu matky matky.
Ektoderm je vnější list embrya plodu v nejranějším stadiu nitroděložního vývoje. Zpočátku se ektoderm skládá z jediné vrstvy buněk, které se později odlišují do různých základů a následně tvoří určité tkáně lidského těla.
Ukázalo se to ektodermální dysplázie - je genetická porucha těch částí těla, které jsou pak vytvořené nehty, zuby, ústní sliznici a dutiny, vlasy, a mazových a potní žlázy. K dnešnímu dni existuje mnoho typů ektodermální dysplázie a jakákoliv odrůda nemoci má specifický soubor symptomů od malých po velmi závažné. Nejběžnější jsou však tyto:
- anhydritová ektodermální dysplázie;
- hypohydrotická ektodermální dysplázie.
Tyto formy mají různé lokalizační místa a symptomy, ale v mnoha ohledech jsou tyto syndromy významně podobné.
Příčiny a příznaky Eddieho syndromu
Symptomy onemocnění se objevují i v dětství:
- zuby začnou erupt později, Na rozdíl od zdravých dětí je jejich počet snížen, není vyloučen kuželovitý tvar zubu, a v některých případech mohou být zcela chybějící, mezi zuby jsou pozorovány značné mezery;
- vyčerpání a bledost pokožky: kůže je silně odloupána, tím tenčí je v blízkosti očí a úst, stane se suchá a vrásčitá a v těchto oblastech může být trochu tmavší;
- špatný stav nehtových desek, jsou křehké, tenké a měkké;
- špatný stav vlasů - vlasy jsou velmi světlé barvy a připomínají chmýří, jsou tenké, pomalu rostou, často dochází ke ztrátě vlasů - buď dočasné nebo trvalé, řasy a obočí buď zcela chybějí, nebo ztuhlé, lehké, krátké;
- kvůli špatnému fungování žláz sliznice, osoba cítí po celou dobu sucho v ústech vzhledem k tomu, že sliny jsou špatně izolované, dochází také k jejich oslabení suchost v nosní dutině a syndrom suchého oka - Protože žlázy nevylučují slzné tajemství, lidé plakají bez slz;
- pocení je zcela nepřítomno nebo sníženo v důsledku nesprávného vývoje potních žláz, což vede k suchu a to se zdá pravděpodobné termoregulační porucha, která způsobuje hypertermii, protože tito lidé nemohou tolerovat teplé počasí;
- je možné deformace jazyka - je suchá, složená a zvětšená a na zádech je často obtížná plaketa;
- pravděpodobné deformity ušních štítů - jsou trochu špičaté a roztažené nahoru;
- charakteristiky ústavy osoby: lehce otáčené a plné rty, potažený nos, velké čelo s vyčnívajícími hrbolky, malý nos, potopené tváře;
- nízký růst;
- poměrně řídká srst nebo absolutní absence na pubech a na oblastech pod paží;
- může dojít ke snížení inteligence, zpoždění v duševním vývoji, ale to není vždycky případ a většina lidí, kteří trpí tímto syndromem, má normální vývoj;
- nízká imunitat, kvůli slabé slizniční práci, velké predispozici k hranici, sinusitida, rýma a akutní respirační onemocnění.
Všechny tyto příznaky se začínají objevovat v dětství a postupně se rozvíjejí po celou dobu života člověka a vytvářejí plnohodnotnou klinickou symptomatologii pro pubertu.
Nejčastěji toto onemocnění postihuje muže, ženy s tímto syndromem jsou vzácné a všechny symptomy jsou mnohem jednodušší vyjádřit, s výjimkou problémů s fungováním mléčných žláz.
Příčiny onemocnění jsou poněkud nejasné a stále ještě zcela nepochopitelné ani moderní vědou, kvůli velké raritě tohoto syndromu.
Toto je dědičné onemocnění, které je způsobeno genetickou poruchou ve fázi tvorby plodu. Je také prokázáno, že recesivní patologie je přenášen chromozomu X, takže zpravidla nosič je žena, která přenáší nemoci, aby její dítě, častěji muži.
Diagnóza Eddieho syndromu
Vzhledem k tomu, že se příznaky tohoto onemocnění projevují hlavně ve vzhledu, mohou být všechny příznaky pozorovány i pouhým okem, což je přidává k celkovému klinickému obrazu.
Chcete-li zjistit diagnózu, potřebujete následující:
- provést krevní test;
- provádět úplné vyšetření osoby k určení charakteristických symptomů a dokončení úplného klinického obrazu;
- projít genetickými testy pro stanovení mutací v genu;
- k vytvoření elektrokardiogramu, ultrazvuku a rentgenu dutiny hrudníku;
- provedení kožní biopsie k vyšetření stavu potních žláz;
- vzít pot na pot;
- proveďte roentgenogram čelisti, abyste zjistili, zda jsou zuby přítomné nebo zcela chybějí;
- studovat pod mikroskopem strukturu lidského vlasu.
Na základě vnějších symptomů a provedených laboratorních vyšetření dokáže lékař dokázat přesně toto onemocnění a jeho formu a navrhne následné kroky k potírání tohoto onemocnění.
Léčba Eddieho syndromu
Dokonce i moderní medicína, bohužel, dnes není schopna zvládnout toto vrozené onemocnění, a proto není možné tento syndrom úplně vyléčit. Muž, který se narodil s nemocí, které ho po zbytek svého života, a všechno, co bude dělat lékaře - to je jen minimalizovat některé z příznaků, a co nejvíce snížit nepohodlí, že vytvoří člověka. Z tohoto důvodu je to nejčastěji léčba je zaměřena na odstranění příznaků, které se projevují v této nemoci.
Je důležité diagnostikovat syndrom Eddie ještě v raném stadiu a okamžitě zahájit léčbu, aby se zabránilo vzhled komplexy dítěte na základě kterých se mohou vyskytnout duševní poruchy.
Léčba je poměrně komplikovaná a vyžaduje konzultaci specialistů různých profilů. Tento syndrom je také komplikován skutečností, že malý pacient trvale roste, takže je velmi důležité vzít v úvahu jeho věk a řadu dalších faktorů.
Vzhledem k tomu, člověk je řez pouze malou část zubů, nebo jsou zcela chybí, pak pacient je vyrobena zubní protézy, které jsou umístěny na spodní a horní čelisti. To je nezbytné pro estetiku a normální výživu pacienta. Po uplynutí určité doby bude pravděpodobně nutné je vyměnit, protože s růstem dítěte se začíná rozvíjet a jeho čelist a zubní protézy mohou být malé.
V následujícím je možné provádět implantaci zubů, proces, který však může být někdy komplikován narušením tvorby alveolárního hřbetu. Proto bude vyžadovat předběžnou realizaci kostního plastu pro další úspěšnou instalaci implantátů. Díky pečlivému plánování práce a profesionálním výkonům operace chirurgem umožňuje implantace výrazně zlepšit vzhled a zvýšit sebevědomí pacienta.
Provádí se ortopedická léčba, která pomůže upravit velikost dolní čelisti, čímž se zlepší vzhled osoby a normalizuje funkci žvýkání. Je také pravděpodobné, že se provede maxilofaciální chirurgická korekce.
Pokud je funkce potních žláz narušena, je vždy nutné pečlivě sledovat teplotu těla a vyhýbat se silnému zahřátí.
Vzhledem k tomu, že lidé s tímto syndromem trpí velmi špatně, potřebují žít ve vlhkém a chladnějším klimatu. Vzhledem k nepřítomnosti pocení potřebuje sliznice a kůže těla po celou dobu zavlažování, které musí být prováděno pravidelně. Slizniční oko také trpí nedostatkem slzné tekutiny, takže člověk potřebuje použít speciální oční kapky, které mohou pomoci bojovat proti suchu a zabránit vzniku očních onemocnění.
Vzhledem k tomu, že kůže osoby s tímto syndromem je suchá a šupinovitá, potřebuje konstantní zvlhčení. Pro tento účel se používají zvlhčující speciální krémy a výrobky. Oslabené a měkké nehty by měly být zkráceny a ošetřeny různými kosmetickými přípravky, které mohou poskytnout pozitivní výsledek. Ale s oslabenou „pushkoobraznymi“, tenké, slabě rostoucí vlasové kosmetiky je nepravděpodobné, že vyrovnat se mají použít speciální léky.
Ectodermal dysplazie je často doprovázen oslabeným imunitním systémem, a proto je třeba pečlivě sledovat stav dítěte zdraví a provádět různé akce na posílení své imunity.
Člověk musí vyvážit, jíst správně. Ve své denní nabídce musí být přidány všechny potřebné vitamíny a stopové prvky, které nejen pomáhají rozvíjet normálně, ale také snižují manifestaci různých příznaků. Silná imunita neumožní vznik komplikací a dalších onemocnění.
Prevence Eddieho syndromu
Když dítě již v průběhu intrauterinního vývoje projevilo tuto anomálii, nebudeme bohužel zabráněno. Naštěstí může být vývoj ektodermální dysplázie identifikován i v raných stádiích těhotenství.
Příslušná šetření musí být provedeno zejména pro ty, kteří se již vyskytly podobné incidenty mezi příbuznými, jakož i při plánování druhé dítě, když první z nich je již trpí syndromem.
Ektodermální dysplasie je poměrně složitá a vzácná onemocnění, která dnes nelze vyléčit. Ale pokud se včas diagnostikovat toto onemocnění a přijmout „na všech frontách“ léčení to, že osoba může být téměř zcela eliminuje nepohodlí a příznaky onemocnění, a poskytnout mu plnou a normálního života.
- Rett syndrom - jaká je tato patologie?
- Cretinism - jak rozpoznat nemoc?
- Co se říká Arnold Chiariho syndrom?
- Co způsobuje, že ženy trpí kyčelními klouby
- Léčba vykloubení kyčelního kloubu u dospělých
- Guillain-Barre syndrom: symptomy a léčba
- Hypotrofie u malých dětí: hlavní příznaky
- Dysplázie kyčle u psů
- Neonatální screening novorozenců pro dědičné onemocnění
- Manifestace symptomů Bernard-Gornerova syndromu
- Ventrikulomegalie u plodu: příčiny, příznaky a léčba
- Vrozená pneumonie u novorozenců
- Symptomy bolesti kyčelního kloubu a jeho léčba
- Co je onemocnění motýlů, jak se manifestuje syndrom?
- Badda Chiariho syndrom: příčiny, příznaky, léčba
- Charakteristické rysy průběhu poslední fáze cirhózy
- Symptomy a příznaky rakoviny jazyka
- Dysplazie kyčelního kloubu u kojenců
- Vrozená patologie kolenního kloubu - dysplázie
- Jaká je zvláštnost manického sklonu
- Léčba bezobratlé artrózy cervikální páteře